Ребенок не набирал вес в течение нескольких месяцев. Почему он не мог развиваться?

Уровень натрия в крови 5-месячного мальчика был опасно высоким. Родители отчаянно нуждались в ответах.

Пара сидела в тишине, когда они ехали домой из детской больницы Бланка в Де-Мойне. Их 5-месячный ребенок казался карликовым из-за детской коляски, пристегнутой к заднему сиденью. Он был крошечным. Он не рос с тех пор, как ему исполнилось 2 месяца. Он весил всего 10 фунтов - всего на три фунта больше, чем при рождении.

Ребенка кормили грудью с рождения, но его мать сразу заметила, что у него было больше проблем с этим, чем у его трех старших братьев. Она попробовала наливать грудное молоко в бутылочку, чтобы посмотреть, будет ли это легче для ее ребенка. Когда это не помогло, она попыталась добавить детское питание. Он часто срыгивал; иногда казалось, что выходит больше, чем входит. Его педиатр назначил ему лекарство, снижающее кислотность. Похоже, это тоже мало что дало.

За исключением его размера, он выглядел здоровым. Он был активным. Он смог выполнить все свои задачи. Он мог держать голову высоко. Он мог перевернуться. Его родничок, мягкое место на макушке, был плоским — как и должно быть. Его педиатр посоветовал набраться терпения, но когда мальчик все еще не набрал вес за 4 месяца посещения, она отправила образцы крови в лабораторию.

Родителям позвонили с результатами поздно вечером того же дня. У ребенка были тревожные отклонения в химическом составе крови. Уровень соли в его крови был очень высоким, настолько высоким, что мог вызвать приступ. На самом деле он был настолько высоким, что, если его не лечить, он мог умереть. Родители поспешили отвезти крошечного мальчика в детскую больницу Бланка.

Проблема в мозге? Или почки?

Образцы, взятые в отделении неотложной помощи больницы, быстро подтвердили аномалию. Уровень натрия у ребенка был 159, что более чем на 10 пунктов выше нормы. Большое количество детей сказали его врачам не только о том, что у него слишком много натрия, но и о том, что в его организме недостаточно воды, что он сильно обезвожен.

Обычно, когда в организме слишком много натрия, мозг вызывает желание пить, чтобы получить больше воды. Мозг также говорит почкам удерживать как можно больше воды.

Мозг связывает все это с гормоном, называемым вазопрессином. Проблемы с вазопрессином могут вызвать заболевание, впервые описанное в 18 веке как несахарный диабет (D.I.) — заболевание, при котором моча обильная и водянистая (безвкусная).

Сочетание высокого содержания натрия и водянистой, разбавленной мочи у ребенка сразу заставило врачей заподозрить, что у него Д.И. Его высокий уровень натрия должен был заставить его мозг послать сообщение о вазопрессине в почки, чтобы удержать всю воду, которую они могли. И все же его моча почти полностью состояла из воды. Почему? Был ли гипофиз в его мозге неспособен вырабатывать гормон? Или у него была проблема с почками, передающими сообщение?

Независимо от того, где начиналась проблема, были лекарства, которые могли помочь. Врачи назначили ребенку два препарата, которые обычно используются для контроля высокого кровяного давления, которые заставляют почки сбрасывать натрий. Почти сразу же уровень натрия у ребенка начал снижаться. Это наводило на мысль, что у ребенка действительно был Д.И. Если да, то была ли проблема в мозге, где вырабатывается гормон, или в почках? То, как лечили проблему, зависело от того, где она возникла.

Было сделано МРТ, чтобы найти признаки проблемы в гипофизе. Это выглядело нормально. Его врачи решили, что проблема, вероятно, в его почках. Они отправили образцы для поиска генетической причины его аномалии, но эти результаты не будут получены в течение нескольких недель.

Тем временем они продолжали давать ребенку лекарства, которые помогали ему избавиться от соли. И постепенно уровни снижались. После нескольких дней приема этих лекарств химический состав ребенка был полностью нормальным. Родителям сказали, что он должен начать набирать вес сейчас. Но он этого не сделал. В тот день, когда врачи решили, что ребенок достаточно здоров, чтобы отправиться домой, он все еще не прибавил ни унции.

Все еще не развивается.

Родителям было поручено кормить ребенка каждые три часа круглосуточно, чтобы помочь ему получить максимальное количество калорий. Им следует проконсультироваться со своим педиатром и обратиться к специалисту по генетике. Затем их отправили домой. Они были уверены, что их ребенок не готов покинуть больницу. Его госпитализировали с диагнозом “неспособность развиваться”, и он все еще не развивался. На графике роста он был в нулевом процентиле. Ноль. Они выдвинули этот аргумент врачам мальчика. Им сказали, что он наберет вес теперь, когда его химический состав в норме. Просто дайте ему время.

Родители ребенка чувствовали, что у него нет времени, что его жизнь все еще в опасности. Так рано на следующее утро родители и ребенок вернулись в машину. Они уговорились записаться на прием к специалистам-генетикам в семейной детской больнице Университета Айовы Стед в Айова-Сити, в двух часах езды. Как только они добрались туда, родители поделились своими опасениями. Была ли неспособность ребенка набрать вес из-за его Д.И.? Или происходило что-то еще?

В больнице Бланк ребенка проверили на муковисцидоз. Тест был неубедительным. Десятки других расстройств могут помешать росту ребенка. Родителей и ребенка отправили в лабораторию, чтобы взять кровь на поиск других генетических аномалий, и в кардиологическое отделение, чтобы убедиться, что его сердце в норме.

Генетик также хотел, чтобы ребенка осмотрел детский гастроэнтеролог. Было ясно, что у него были проблемы с кормлением, и, казалось, он выплевывал большую часть того, что мог проглотить. Генетик обратился к доктору Эйаду Ханне, который осмотрел ребенка позже в тот же день. Гастроэнтерологу потребовалось всего несколько минут, чтобы решить, что ребенок слишком мал, чтобы отправить его домой. Как и родители ребенка, он беспокоился, что если ребенок не смог набрать вес в больнице, он, возможно, не сможет сделать это и дома. Ребенок был передан на попечение Ханны, и его начали кормить круглосуточно, чтобы попытаться помочь ему вернуться к кривой роста. Ханна также обратилась к педиатрическому специалисту по почкам, доктору Пэту Брофи, который порекомендовал добавлять простую воду, чтобы восполнить всю воду, которую мальчик потерял с мочой. Обычно врачи советуют матерям не давать своим детям воду, потому что в грудном молоке достаточно воды. Но очевидно, что это был не обычный ребенок. А из—за рефлюкса у ребенка и трудностей с кормлением Брофи также рекомендовал ввести в желудок ребенка трубку — гастростому или G-трубку - чтобы убедиться, что он в состоянии принимать достаточное количество калорий, лекарств и столь необходимой дополнительной воды.

Ребенок продолжал срыгивать огромное количество молока и воды, которые он получал. Обычно этот вид срыгивания проходит, когда пищевод младенца становится длиннее, а желудок больше. Но этот ребенок вообще не будет расти без дополнительного питания. Ханна рекомендовала добавлять в молоко детские смеси, а также сухое детское питание. Он попросил их увеличить отверстие в соске бутылочки, чтобы загустевшая жидкость могла легко проходить.

Снова на кривой роста.

А потом они ждали. Результаты тестов просачивались. У него не было муковисцидоза. Его сердце было совершенно нормальным. Но даже когда постепенно появлялись отрицательные результаты, родители ребенка могли видеть, что он поправляется, просто получая калории и особенно воду, в которых он нуждался. Каждую ночь он получал эквивалент стакана воды в восемь унций через свою G-трубку. Каждый день его кормили каждые три часа, чтобы получить в общей сложности 1300 калорий. И постепенно он начал набирать вес — 30-40 граммов в день. Он пробыл в больнице почти две недели, и к тому времени, когда он и его родители смогли вернуться домой, он прибавил больше фунта. Ему потребовалось еще пару месяцев, чтобы вернуться к кривой роста. Только тогда они получили результаты генетического тестирования, подтвердив то, что они уже знали: у ребенка был D.I.

Этому ребенку сейчас 7 лет. Он учится жить со своим D.I. Он продолжает принимать лекарства, которые помогают ему избавиться от натрия. Ему часто приходится ходить в туалет. И он должен пить много-много воды, чтобы восполнить все, что он теряет с мочой. Он не такой большой, как его братья — пока нет, и, возможно, никогда. Но он все еще растет и процветает, и, по мнению его родителей, этого более чем достаточно.

источник-

Подробнее ➤