Юристы всех стран, объединяйтесь!
Юридическая консультация онлайн
Спросить юриста бесплатно
1
Консультация юриста 8 (800) 333-0265 
КРУГЛОСУТОЧНО БЕСПЛАТНО
DELETE

Синдромом туретта

72 дочитывания
0 комментариев
Эта публикация уже заработала 3,95 рублей за дочитывания
Зарабатывать

Что такое синдром туретта

Синдром Туретта (TS) - это неврологическое расстройство, для которого характерны повторяющиеся, стереотипные, непроизвольные движения и вокализации, называемые тиками. Это расстройство названо в честь доктора Жоржа Жиля де ла Туретта, новаторского французского невролога, который в 1885 году впервые описал это состояние у 86-летней французской дворянки.

Ранние симптомы ТС обычно отмечаются первыми в детстве, в среднем от 3 до 9 лет. ТС встречается у людей всех этнических групп; мужчины поражаются примерно в три-четыре раза чаще, чем женщины. По оценкам, 200 000 американцев имеют самую тяжелую форму TS, и у одного из 100 проявляются более легкие и менее сложные симптомы, такие как хронические двигательные или голосовые тики. Хотя ТС может быть хроническим заболеванием с симптомами, продолжающимися в течение всей жизни, большинство людей с этим заболеванием испытывают наихудшие симптомы тика в раннем подростковом возрасте, причем улучшение наступает в позднем подростковом возрасте и продолжается в зрелом возрасте.

Каковы симптомы синдрома туретта

Тики классифицируются как простые или сложные. Простые двигательные тики - это внезапные, короткие, повторяющиеся движения, в которых задействовано ограниченное количество мышечных групп. Некоторые из наиболее распространенных простых тиков включают мигание глаз и другие движения глаз, гримасу на лице, пожимание плечами и подергивание головы или плеч. Простые вокализации могут включать в себя повторяющиеся звуки прочистки горла, нюхать или хрипеть. Сложные тики - это четкие, скоординированные модели движений с участием нескольких групп мышц. Сложные моторные тики могут включать гримасы лица в сочетании с поворотом головы и плечами. Другие сложные моторные тики могут фактически показаться целенаправленными, в том числе нюхать или касаться предметов, прыгать, прыгать, сгибаться или скручиваться. Простые вокальные тики могут включать в себя прочистку горла, нюхание / фырканье, хрюканье или лай. Более сложные вокальные тики включают слова или фразы. Возможно, самые драматические и инвалидизирующие тики включают двигательные движения, которые приводят к самоповреждениям, таким как удары по лицу, или вокальные тики, включая копролалию (произнося неуместные в социальном отношении слова, такие как ругань) или эхолалию (повторение слов или фраз других). Однако копролалия присутствует только у небольшого числа (от 10 до 15 процентов) людей с ТС. Некоторым тикам предшествует позывы или ощущения в пораженной группе мышц, обычно называемые предчувствием. Некоторые с ТС описывают необходимость выполнения тика определенным образом или определенное количество раз, чтобы ослабить позыв или уменьшить ощущение. Возможно, самые драматические и инвалидизирующие тики включают двигательные движения, которые приводят к самоповреждениям, таким как удары по лицу, или вокальные тики, включая копролалию (произнося неуместные в социальном отношении слова, такие как ругань) или эхолалию (повторение слов или фраз других). Однако копролалия присутствует только у небольшого числа (от 10 до 15 процентов) людей с ТС. Некоторым тикам предшествует позывы или ощущения в пораженной группе мышц, обычно называемые предчувствием. Некоторые с ТС описывают необходимость выполнения тика определенным образом или определенное количество раз, чтобы ослабить позыв или уменьшить ощущение. Возможно, самые драматические и инвалидизирующие тики включают двигательные движения, которые приводят к самоповреждениям, таким как удары по лицу, или вокальные тики, включая копролалию (произнося неуместные в социальном отношении слова, такие как ругань) или эхолалию (повторение слов или фраз других). Однако копролалия присутствует только у небольшого числа (от 10 до 15 процентов) людей с ТС. Некоторым тикам предшествует позывы или ощущения в пораженной группе мышц, обычно называемые предчувствием. Некоторые с ТС описывают необходимость выполнения тика определенным образом или определенное количество раз, чтобы ослабить позыв или уменьшить ощущение. Coprolalia присутствует только в небольшом количестве (от 10 до 15 процентов) людей с TS. Некоторым тикам предшествует позывы или ощущения в пораженной группе мышц, обычно называемые предчувствием. Некоторые с ТС описывают необходимость выполнения тика определенным образом или определенное количество раз, чтобы ослабить позыв или уменьшить ощущение. Coprolalia присутствует только в небольшом количестве (от 10 до 15 процентов) людей с TS. Некоторым тикам предшествует позывы или ощущения в пораженной группе мышц, обычно называемые предчувствием. Некоторые с ТС описывают необходимость выполнения тика определенным образом или определенное количество раз, чтобы ослабить позыв или уменьшить ощущение.

Тики часто хуже с волнением или беспокойством и лучше во время спокойных, сосредоточенных действий. Определенные физические переживания могут вызывать или ухудшать тики, например, узкие воротники могут вызывать тики на шее, или слышать, как другой человек нюхает или прочищает горло, может вызывать похожие звуки. Тики не исчезают во время сна, но часто значительно уменьшаются.

Как наследуется синдром туретта

Данные исследований близнецов и семей показывают, что ТС является наследственным заболеванием. Хотя ранние семейные исследования предполагали аутосомно-доминантный тип наследования (аутосомно-доминантное расстройство - это такое, при котором только одна копия дефектного гена, унаследованного от одного из родителей, необходима для возникновения расстройства), более поздние исследования предполагают, что тип наследования гораздо сложнее. Хотя может быть несколько генов с существенными эффектами, также возможно, что многие гены с меньшими эффектами и факторами окружающей среды могут играть роль в развитии TS.

Генетические исследования также показывают, что некоторые формы СДВГ и ОКР генетически связаны с ТС, но существует меньше доказательств генетической связи между ТС и другими нейроповеденческими проблемами, которые обычно возникают вместе с ТС. Для семей важно понимать, что генетическая предрасположенность не обязательно приводит к полномасштабному ТС; вместо этого он может выражать себя как более легкое тиковое расстройство или как одержимо-компульсивное поведение. Также возможно, что у потомства, несущего гены, не появятся какие-либо симптомы TS.

Пол человека также играет важную роль в экспрессии гена TS. У мужчин из группы риска чаще встречаются тики, а у женщин из группы риска чаще наблюдаются обсессивно-компульсивные симптомы.

Генетическое консультирование людей с ТС должно включать полный обзор всех потенциально наследственных состояний в семье.

Подписаться
Донаты ₽