Кальций необходим не только для костей, но и для сердца

Сердечная недостаточность является неизлечимым заболеванием, при котором сердце больше не может удовлетворять потребности организма в кровоснабжении. Это одна из наиболее распространенных причин смерти.

Исследователи из Университета Осаки обнаружили ранее неизвестную генную мутацию, которая может вызывать неизлечимое заболевание сердца, называемое дилатационной кардиомиопатией. Этот ген, BAC5, важен для движения ионов кальция в сердечной мышце, а ионы кальция управляют работой сердца. Хорошая новость заключается в том, что исследователи также нашли способ исправить мутацию с помощью нового подхода генной терапии, продемонстрировав потенциальное лечение этой разрушительной болезни, пишет medicalxpress.com.

Сердце — неутомимый орган, сокращающийся в среднем 100 000 раз в день. Однако условия, которые мешают сердцу эффективно перекачивать кровь, могут вызвать серьезные проблемы и в конечном итоге потребовать трансплантации сердца.

В исследовании, опубликованном в этом месяце в журнале Science Translational Medicine , исследователи из Университета Осаки показали, что ранее неизвестная мутация может привести к состоянию, называемому дилатационной кардиомиопатией, которое является одной из основных причин сердечной недостаточности.

Сердечная недостаточность является неизлечимым заболеванием, при котором сердце больше не может удовлетворять потребности организма в кровоснабжении. Это одна из наиболее распространенных причин смерти, от которой страдают почти 40 миллионов человек во всем мире, что представляет огромную проблему для общественного здравоохранения. Одним из основных факторов, приводящих к сердечной недостаточности, является заболевание, называемое дилатационной кардиомиопатией (или ДКМП). ДКМП характеризуется расширением камер сердца и нарушением насосной функции. Предыдущие исследования показали, что ДКМП часто передается по наследству и имеет генетическую основу. Однако до 80% семейных случаев ДКМП нам до сих пор не известны генетические мутации, вызывающие заболевание.

Исследовательская группа идентифицировала ген под названием BAG5 как новый причинный ген для DCM. Во-первых, они изучали пациентов из разных семей, подчеркивая корреляцию между мутациями потери функции в гене BAG5 и ДКМП. Исследователи обнаружили, что эта мутация обладает полной пенетрантностью, а это означает, что у 100% людей с ней разовьется заболевание. Затем они обнаружили на мышиной модели дилатационной кардиомиопатии, что мыши без BAG5 проявляли те же симптомы ДКМП у человека, такие как расширение камер сердца и нерегулярный сердечный ритм. Это указывает на то, что мутации, стирающие функцию BAG5, могут вызывать кардиомиопатию.

«Здесь мы показали, что потеря BAG5 нарушает обмен кальция в кардиомиоцитах мыши», — говорит доктор Хидэюки Хакуи, ведущий автор исследования. BAG5 важен для обработки кальция в клетках сердечной мышцы, а кальций необходим для регулярного ритма и общего состояния сердечной мышцы, что объясняет, почему потеря BAG5 приводит к кардиомиопатии.

«После демонстрации того, что мутации BAG5 приводят к потере функционального белка BAG5, — продолжает д-р Ёсихиро Асано, старший автор исследования, — мы также показали, что введение вектора AAV9-BAG5 мышиной модели может восстановить сердечную функцию. Это открытие предполагает, что генная терапия аденоассоциированными вирусами (AAV) должна быть дополнительно исследована в качестве возможной альтернативы трансплантации сердца для пациентов с дефицитом BAG5». Генная терапия AAV — это инновационная форма терапии, направленная на исправление мутировавших генов при заболеваниях, имеющих генетическую причину, таких как ДКМП. Таким образом, эти результаты открывают путь для потенциального лечения прецизионной медицины, основанного на генной терапии.

Источник