Проект "Геном человека" изменил биологию

Однако для того, чтобы геномика стала частью повседневной медицины, предстоит еще тяжелая работа.

Двадцать лет назад проект "Геном человека" (hgp) представил практически полную последовательность из примерно 3 миллиардов пар оснований днк, обнаруженных в каждом наборе человеческих хромосом. Проект был переполнен эгоизмом и шумихой, но также предвещал быстрые улучшения и значительное снижение затрат на секвенирование. Это способствовало успеху растущей области геномики, которая изменила биологию и медицину — и все еще подает большие надежды.

Геномика добавила новое измерение к изучению жизни и эволюции. Она помогла ученым понять гены и белки, а также то, как они управляют ростом и функционированием клеток. Редактирование генов crispr — способ точной модификации днк в клетках — дает исследователям представление о клеточных функциях и дисфункциях. Первые методы лечения, основанные на редактировании генов, могут быть одобрены в течение года. Ученые-растениеводы разработали способы создания устойчивых к болезням и жаре культур.

Эпоха дешевого секвенирования генома открыла двери биологии как науке о данных. Данные и выводы hgp были близки к тому, чтобы быть скрытыми за патентами. Вместо этого они были открыты для общественности, что оказалось решающим — полезный урок для других крупных проектов. Базы данных биологов теперь содержат последовательности миллионов людей и других организмов. Это помогло установить связи между генами, признаками и болезнями, а также расширило понимание эволюции учеными.

Большинство ощутимых последствий революции пришлось на медицину. Скрининг на серьезные, но поддающиеся лечению генетические заболевания уже возможен. Рак в значительной степени является результатом сбоев в генетике. Секвенирование генома стало обычной частью лечения многих опухолей. Это позволяет врачам определить, какие мутации имеются у рака и, следовательно, какой курс лечения, вероятно, сработает лучше всего.

Геномика будет все чаще влиять на решения врачей. Начиная с конца этого года, 100 000 младенцев в Англии пройдут секвенирование геномов и скрининг примерно на 200 заболеваний. Каждое заболевание встречается редко; в совокупности они поражают примерно одного из 200 детей. Раннее выявление означает раннее лечение и более высокие шансы на лучший исход. Есть надежда, что со временем точные вариации во многих сотнях участков генома человека помогут врачам ориентироваться. Они, по-видимому, могут стать фактором при оценке вероятности развития у пациента таких состояний, как сердечно-сосудистые заболевания и диабет 2 типа.

Однако для того, чтобы революция в геномике реализовала свой потенциал, можно сделать гораздо больше. Стоимость секвенирования снизилась с более чем 50 миллионов долларов за геном в конце hgp до нескольких сотен долларов сегодня, но, сделав его еще дешевле и удобнее, можно было бы сделать его более доступным для широкого круга пользователей. Генетические последовательности людей необходимо интегрировать в их медицинские записи, что требует инфраструктуры данных, оцифрованных записей и установления надежных стандартов безопасности и конфиденциальности. Ученые также должны продолжать собирать более разнообразные данные, помимо данных о пациентах в богатом мире. Это поможет им понять вариации в геноме. Некоторые проекты, такие как "Три миллиона африканских геномов" и GenomeAsia 100k, уже осуществляются.

Науке тоже нужно будет прогрессировать дальше. Теперь исследователи имеют хорошее представление о заболеваниях, на которые влияют отдельные гены. Но они еще не имеют четкого представления о том, как гены взаимодействуют друг с другом. И многое неясно о взаимодействии между группами генов и окружающей средой людей. Когда-то в генетике были популярны дебаты о соотношении природы и воспитания, но в наши дни это в значительной степени рассматривается как ложная дихотомия. С геномами, как и со многими успешными исследованиями, чем больше узнаешь, тем больше понимаешь, что у тебя нет всей истории.