Нейрональный цероидный липофусциноз II типа: Диана и Демид - одно заболевание на двоих

Нас двое

Диана и Демид из-за бюрократических проволочек долго не получали жизненно необходимый препарат, а когда получили — врачи ошибались раз за разом. За это время дети разучились ходить и говорить

«Здравствуйте», — на пороге квартиры нас встречает Зульфия — мама Дианы и Демида. Из комнаты по коридору посмотреть, кто пришёл, бежит Артёмка — младший брат погодок. Ему — год и три месяца. Малыш проносится мимо нас, падает, но тут же поднимается и весело бежит обратно — его позвала из соседней комнаты бабушка.

Нам же надо в кухню. Здесь на огромном бордового цвета угловом диване утопают два маленьких человека. Очень маленьких человека для своих 9–ти и 8–ми лет. Звук весёлых песенок из мультфильма про розового кота, что сейчас идёт по большому телевизору в кухне, поминутно пронзают стоны и хрипы Дианы и Демида.

Одно заболевание на двоих

Детей Зульфия и Русан очень ждали. Все необходимые анализы и обследования во время беременностей говорили, что они здоровы. Сначала родилась девочка, а через год — мальчик. «За полгода до первого приступа эпилепсии у Дианы мы проходили комиссию для детсада, и единственное, что тогда у неё выявили врачи — задержку речевого развития», — Зульфия держится спокойно. Глаза её опущены в стол, за которым мы сидим, и, кажется, она даже не моргает.

Осенью 2015 года Зульфия и Руслан отдыхали вместе с детьми в Туапсе. На память об этом последнем беззаботном отпуске остались фотомагниты, которые сейчас украшают холодильник в квартире. Там же, на курорте, внезапно у Дианы случился тот самый первый судорожный приступ: «Нас срочно положили в больницу в Туапсе, пролечили и через неделю выписали, сославшись на акклиматизацию. Перед отъездом домой, в Екатеринбург, случился ещё один приступ, а по возвращении начались серии: раз в неделю».

Никто из местных врачей не мог понять природу судорог. Наследственную эпилепсию доктора исключили сразу же. Диана спотыкалась, падала — лицо и тело было полностью в синяках, у неё дрожали руки, она не могла сама одеваться, есть за столом, держать ложку. Полгода ушло на то, чтобы найти препарат, который ненадолго купировал приступы.

«Нам предложили на время оформить инвалидность, мол, будут особые привилегии для ребёнка. И на этапе оформления Сергей Потапов, заведующий реабилитационным отделением нашей поликлиники, предложил сдать дорогой анализ на наследственную эпилепсию, — Зульфия громко вдыхает и медленно выдыхает. — Через полгода нам сообщили: у дочки выявили генетическую мутацию обеих хромосом. Мы с мужем тоже сдали анализы. Они подтвердили, что и Руслан, и я — носители одинаковых мутационных генов».

Ещё через полгода редкое генетическое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз II типа (НЦЛ II) — выявили и у трёхлетнего Демида. При таком заболевании отмирают клетки головного мозга, и ребёнок стремительно теряет все навыки, речь и, хуже всего, — интеллект.

К первому приступу у Демида, который тоже случился в 3,5 года, семья уже была готова. До этого момента мальчик всегда был активным, общительным и сильным. Сейчас Демида не слушаются ни руки, ни ноги, — он утратил все навыки.

«Извините, вы нам не подходите»

«Мы очень тяжело приняли эту новость, — Зульфия больше не сдерживает слёзы и тянется через весь стол за бумажными салфетками. — Мы узнали это, когда приехали на обследование Дианы в Москву. Там же, в Москве, нам рассказали, что Германия набирает детей с нашим диагнозом и проводит экспериментальное лечение. Мы связались с екатеринбургским генетиком Натальей Никитиной и заведующей отделением Медицинской генетики РДКБ* Светланой Михайловой, они помогли нам написать заявку, и компания "БиоМарин", которая производила лекарство, взяла нас в экспериментальную группу».

Когда все документы были готовы и семья ждала получение визы, «БиоМарин» резко поменяла условия набора: их экспериментальное лечение получат только дети до двух лет. Диане уже шёл пятый год, а Демиду — четвёртый. «Нам объяснили это так: на детках возраста Дианы и Демида препарат уже показал хороший результат, и его готовы зарегистрировать». Препарат, о котором рассказывает Зульфия, называется «Церлипоназа альфа». Его долго не регистрировали в России, поэтому получить оперативное лечение Диана и Демид не смогли. На помощь снова пришла Светлана Михайлова. Она помогла оформить необходимые документы и выписала Диане и Демиду ещё не зарегистрированное в России лекарство. Лечение необходимо было начать в течение года, дальше медлить нельзя.

В Екатеринбурге врачи провели консилиум и подтвердили, что препарат для детей жизненно необходим, он останавливает прогрессирование болезни.

Минздрав против детей

В августе 2017 года по результатам двух консилиумов семья обратилась в Минздрав. Ведомство отказало в закупке препаратов, сославшись на то, что лекарство не зарегистрировано в России. Больше года семья ходила по кабинетам. В это же время Светлана Михайлова и Институт педиатрии продолжали выписывать этот препарат другим детям с НЦЛ II. Так и получалось: лекарство есть, схема лечения есть, но не в нашей стране.

Ровно в пять лет, в свой день рождения, Диана уже не смогла встать. Она по-прежнему всё понимала, но не могла говорить — только крики, вздохи и шёпот. Погибали клетки мозга, стремительно терялись навыки. Процессы были необратимы, а девочка так и не могла получить лечения.

«Мы обратились в суд. Одна пациентская организация помогла нам его выиграть. Минздрав обязали закупить препарат, он отказался, мы подали апелляцию. Здесь вмешались журналисты федеральных каналов. "Минздрав у детей отсуживает жизненно необходимый препарат". Апелляцию мы выиграли в августе 2019-го, но препарат закупили только в октябре, а в ноябре мы поехали в Москву на установку помп».

В головы Дианы и Демида установили специальные резервуары, в которые поступало лекарство и расходилось по головному мозгу. Такое лечение назначается пожизненно, а одна доза стоит около 2 миллионов рублей. Московские врачи провели первую пробную успешную инфузию, а затем отправили детей в Екатеринбург: препарат был закуплен областью, следовательно и принимать его должны были здесь.

Фатальные ошибки

При первой же инфузии екатеринбургские врачи занесли в головной мозг детей бактерии. У Дианы инфекцию вылечить удалось быстро. Демиду же пришлось убрать помпу.

«В марте 2020–го у Дианы случился эпистатус, её забрали в реанимацию, где она пролежала девять месяцев без лечения — состояние ухудшилось, её ввели в кому. У Демида вылечили инфекцию, поставили заново помпу и снова занесли инфекцию, — Зульфия смотрит мне прямо в глаза, её трясёт от ужаса. — Вы знаете, как это? Это температура под сорок, приступы целый день — ребёнка выкручивает... Помпу снова убрали, капали три недели антибиотики. В третий раз поставили помпу и снова инфекция». За то время, что Демид лечился, он не принимал «Церлипоназу» и утратил интерес к играм и мультфильмам, больше не мог говорить и самостоятельно есть, теперь тоже питается через зонд, как и Диана.

«И всё это за один год! Даже добившись лечения, мы не смогли пролечиться. Доктора не видят своих ошибок! — голос Зульфии полон материнского отчаяния, горка мокрых салфеток на столе перед ней заметно выросла. — Как они трижды занесли инфекцию, они сами не знают. За прошедший год состояние Демида ухудшилось быстрее, чем за всё время, что он не получал лечения. Самый долгий период, когда он получал лекарства — три месяца. Всё, что умел Демид, мы хранили эти три месяца: он умел звуками говорить "да/нет", реагировал на наши голоса, сидел с поддержкой, мог держать игрушку, смеяться, когда кто-то чихает. Теперь всё ушло и не вернулось. При дистонических атаках его всего перекашивает — он кричит от боли. И зрение полностью утрачено».

Диану врачи решили из комы не выводить — у неё постепенно отказывали все внутренние органы. Помимо этого она перенесла сепсис и четыре пневмонии. На третий день после госпитализации Руслана и Зульфию пустили в палату к дочери. Проститься. Но Диана справилась: в августе вышла из комы, а в декабре вернулась домой. Сейчас она дышит самостоятельно, но трахеостому убрать уже нельзя — носовое дыхание нарушено, ребёнок просто разучился дышать носом.

В реанимации Диане консилиум врачей снял препарат [«Церлипоназу»], посчитав его использование нецелесообразным.

Если бы

«Мы с мужем видим, за что боремся, а люди со стороны не видят и говорят: "Зачем? Столько денег в одного ребёнка, который никогда не пойдёт!". Если бы мы начали лечение вовремя, Демид был бы полноценным, не отличающимся от других детей, — Зульфия долго молчит. Она уже не плачет, кажется, к этому моменту она выплеснула всё негодование и выплакала все слёзы на сегодня. — Планов у нас нет, живём сегодняшним днём. К такому [к уходу детей] нельзя быть готовым. Я не знаю, сколько осталось моим детям. Знаю лишь, что с нашим диагнозом уходят и в шесть, и в восемь, и в четырнадцать лет».

Снова молчит, потом добавляет: «У Артёма мутация исключена. На 10-ой недели беременности мы проверили».

https://roizmanfond.ru

Помочь Диане и Демиду можно здесь: Подробнее ➤ (Не спам! Скопируйте ссылку и вставьте в адресную строку).