Найдены генетические маркеры для определения риска наследственного рака яичек

По результатам новой научной работы эксперты обнаружили более 20 генетических участков, которые могут быть потенциальными маркерами наследственных опухолей яичек.

Авторы работы утверждают, что полученные данные помогут медицинским специалистам выяснить, какие мужчины больше всех восприимчивы к риску развития данного заболевания.

Таким образом, уже в скором времени появится возможность определять риск развития данного онкологического заболевания у мужчин еще задолго до его возникновения. Авторы работы уверены, что полученная информация поможет спасти большое количество жизней.

Актуальность вопроса

Герминогенные опухоли яичка составляют 95% случаев рака яичек. Увы рак молодеет! ГОЯ являются наиболее распространенным раком в США и Европе у мужчин европейцев в возрасте от 20 до 39 лет. Число случаев заболевания продолжало расти в течение последних 25 лет у мужчин европейцев, а в последнее время — у латиноамериканских мужчин. Несмотря на значительные доказательства того, что предрасположенность к этим опухолям является наследственной, CHEK2 является единственным геном умеренной пенетрантности, патогенные варианты которого связаны с риском рака.

Материалы и методы исследования

Многофункциональный мета-анализ был проведен исследователями из Международного консорциума TEsticular CAncer Consortium (TECAC).

Мета-анализ включил почти 200 000 мужчин. Ученые стремятся улучшить скрининг мужчин, которые могут находиться в группе высокого риска. Набор генетических локализаций дополняет понимание унаследованных факторов рака яичек.

Полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) оказался более успешными, выявив общие вариации, связанные с риском заболевания. Ученые использовали этот метод для поиска участков на хромосомах, называемых локусами, которые содержат варианты, связанные с повышенным риском опухолей половых клеток. В последнем исследовании ученые проанализировали генетические данные 10 156 случаев опухолей яичек и 179 683 контрольных пациентов в крупнейшем на сегодняшний день GWAS TGCT.

Результаты научной работы

Исследование выявило 22 новых локуса. По данным ученых, вместе взятые результаты могут объяснить передачу 44% семейного риска развития рака яичек от отца к сыну. Мужчины с высоким показателем полигенного риска также имели повышенный риск заболевания в 6,8 раза по сравнению с мужчинами при среднем показателе. Помимо статистической значимости новых локусов, исследователи также продемонстрировали 2 важных биологических пути, связанных с восприимчивостью к болезням, развитием мужских половых клеток и хромосомной сегрегацией во время деления клеток. Когда эти пути идут наперекосяк, они приводят к туморогенезу ГОЯ.

Результаты исследования обеспечивают дальнейшее понимание генетической архитектуры ГОЯ, улучшают понимание биологии развития мужских половых клеток и выделяют биологические пути, особенно важные для ГОЯ. Результаты помогут врачам понять, какие мужчины подвергаются наибольшему риску развития болезни, и дать им сигнал о необходимости обследовать этих пациентов.

Источник Подробнее ➤