История открытия заболевания
ССБ встречается только у 50 семей по всему миру
Самое раннее описание болезни относится к 1756 году, тогда сообщалось об итальянском мужчине с симптомами смертельной семейной бессонницы (ССБ).
Более подробно болезнь описал итальянский врач Иньяцио Ройтер в 1979 году. Он лечил двух родственниц жены с симптомами ССБ и в архивах психиатрической клиники Сан-Серволо обнаружил истории болезни других членов семьи с клинической картиной, похожей на ССБ. В 1983 году заболел еще один родственник жены. Тогда Ройтер задокументировал все симптомы и течение болезни, а после смерти отправил мозг родственника в США для детального исследования.
Определение
Смертельная семейная бессонница — чрезвычайно редкое наследственное прионное заболевание. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и связано с мутацией гена прионного белка PRNP. Если один из родителей заболел, то дети заболеют с вероятностью 50%.
При изучении мозга погибшего от смертельной бессонницы в 20-й хромосоме обнаружили аспарагин вместо аспарагиновой кислоты. Такая мутация произошла в кодоне 178 гена PRNP. В результате форма белковой молекулы изменилась — она превратилась в прион, под действием которого другие белки тоже изменились. В таламусе накопились амилоидные бляшки, которые стали причиной бессонницы.
Определение
Прионы — белковые соединения с определенной конфигурацией, способные трансформироваться в патогенные и вызывать нейродегенеративные процессы в организме. Обычные молекулы белка, вступая в контакт с патологическими, сами превращаются в них, изменяя при этом собственную пространственную структуру. Что запускает подобный механизм трансформации, до конца не известно.
Клиническая картина
Болезнь развивается и у мужчин, и у женщин, чаще в возрасте 20–61 года. Продолжительность состояния варьирует от 7 до 36 месяцев (в среднем 18 месяцев), после чего пациент умирает.
Сначала развивается бессонница, тяжесть которой увеличивается по мере прогрессирования заболевания — в итоге пациент совсем перестает спать. Появляется дневная сонливость. Могут развиться симптомы вегетативной дисфункции: артериальная гипертензия, эпизоды тахипноэ, усиленное слезотечение и потоотделение, колебание температуры тела, запоры, сексуальная дисфункция.
ССБ можно заподозрить, когда исключены все другие патологии нервной системы, а анамнез заболевания носит семейный характер
Когда поражение распространяется на ствол мозга и черепные нервы, пациенты начинают жаловаться на диплопию, дизартрию, затруднение глотания и на нарушения зрения. При вовлечении в процесс коры больших полушарий появляются нарушение внимания, замедление мышления, кратковременная потеря памяти. При прогрессировании заболевания возникает состояние, подобное делирию. Интеллектуальные способности обычно не страдают даже на поздних стадиях болезни.
Большинство пациентов резко худеют. У них нарушается походка, изменяется мышечный тонус, появляется слабость. Из-за бессонницы может развиться депрессия.
Стадии заболевания
Стадия 1. У пациента появляется бессонница, степень тяжести которой увеличивается в течение нескольких месяцев. Это приводит к паранойе и паническим атакам. Стадия длится 4 месяца.
Стадия 2. В следующие 5 месяцев бессонница обостряется, и возникают галлюцинации. Присоединяются симптомы вегетативной дисфункции.
Стадия 3. В течение 3 месяцев преобладает бессонница, когда полностью нарушается цикл сна и бодрствования.
Стадия 4. Заключительная стадия может длиться 6 месяцев и более. Быстро снижаются когнитивные функции. Пациенты не могут свободно передвигаться, наступает кома и смерть.
Тактика ведения пациентов
Для начала необходимо исключить все другие заболевания, связанные с нарушением сна, патологию нервной системы и нейроинфекции. В диагностике ССБ помогут ряд критериев, например, обязательное органическое нарушение сна, которое подтверждается при проведении полисомнографии (ПСГ). Исследование может показать сокращение общего времени сна и нарушение перехода между стадиями.
За диагноз ССБ могут говорить два признака из перечня:
симптомы, связанные с психическими нарушениями: зрительные галлюцинации, изменение личности, депрессия, тревога, агрессивность, заторможенность, вялость;
атаксия;
миоклонус;
когнитивные нарушения.
Помимо вышеперечисленных признаков необходимо учитывать один из относительно специфичных симптомов ССБ:
потеря веса более 10 кг в течение последних 6 месяцев;
вегетативные симптомы: гипергидроз, тахикардия, запор, гипертермия.
При подозрении на ССБ изучите семейный анамнез, проверьте, есть ли симптомы заболевания у родственников. На электроэнцефалограмме может фиксироваться общее замедление без периодических остроконечных комплексов — такие признаки не считаются специфическими. КТ и МРТ помогают исключить другие неврологические заболевания. Атрофические изменения можно увидеть только на поздних стадиях заболевания. Молекулярно-генетическое тестирование поможет окончательно верифицировать заболевание и установить вариант мутации гена PRNP.
ССБ считается неизлечимым заболеванием, но можно помочь пациенту облегчить симптомы. Существует ряд рекомендаций по этому поводу:
пациенту необходимо прекратить прием лекарств, которые способствуют бессоннице, приводят к спутанности сознания или влияют на память;
не следует назначать седативные препараты в связи с неадекватным ответом на лечение у пациентов с ССБ;
если у пациента есть проблемы с глотанием, то необходимо установить зонд для кормления;
гамма-гидроксибутират вызывает медленный сон у пациента с ССБ, поэтому его можно назначать для облегчения бессонницы;
пациенту и его семье необходима психологическая и социальная поддержка в связи со смертельным характером заболевания.
https://e.assistant-doc.ru/936229
