Женщина пережила 12 видов рака: это первый случай в мире

36-летняя женщина перенесла 12 различных видов рака, 5 из которых были злокачественными. Они вызваны двойной наследственной генетической мутацией, до сих пор считавшейся несовместимой с жизнью (поскольку она препятствует развитию эмбриона). Случай был изучен исследователями Национального центра исследования рака (Cnio) в Испании и описан в статье, опубликованной в журнале Science Advances .. «Мы не понимаем, как этот человек мог развиваться на эмбриональной стадии (от 3 до 8 недель беременности) или как ему удавалось бороться со всеми этими видами рака», — сказал соавтор исследования Маркос Малумбрес. «Однако, — заявили исследователи, — мы считаем, что это связано с экстраординарной реакцией иммунной системы этой женщины, которая борется и уничтожает постоянно размножающиеся раковые клетки». Невероятное открытие может привести к новым методам диагностики и терапии для усиления иммунной системы против рака.

Случай пациента 36 лет.

Ей было два года, когда у нее диагностировали (и начали лечить) ее первый рак. В 15 лет у нее снова диагностировали рак, на этот раз шейки матки. В 20 лет ей хирургическим путем удалили опухоль слюнной железы, а через год ей сделали еще одну операцию по удалению саркомы низкой степени злокачественности (редкий вид рака, который обычно поражает молодых людей). За ними последовали другие диагнозы рака в возрасте от 20 до 30 лет. Всего у больной было 12 опухолей в различных частях тела, пять из них были злокачественными: все выздоровели.

Двойная мутация в гене MAD1L1

Женщина прошла секвенирование генов, которые обычно участвуют в наследственных формах рака, в Испанском национальном центре исследования рака, однако в результате обследования не было выявлено никаких мутаций. Таким образом, исследователи секвенировали весь геном (что позволяет нам выявить большую сложность геномного набора с точки зрения отдельных, а также уникальных генетических вариантов) и обнаружили аномалии в гене, имеющем решающее значение для клеточного деления: ген MAD1L1 (который, по-видимому, играет важную роль). роль в подавлении опухоли).

В то время как многие из ее родственников имели мутацию в одном гене, полученном от одного из двух родителей, у пациентки были обнаружены мутации как в копии гена, полученной от матери, так и в копии гена, полученной от отца: состояние, никогда ранее не встречавшееся у человека и которые в лабораторных исследованиях на животных приводили к гибели уже на эмбриональной стадии. «С академической точки зрения, — сказал другой автор исследования, Мигель Уриосте, — мы не можем говорить о новом заболевании, потому что имеем дело с описанием единичного случая, но с биологической точки зрения это так».

Когда опухоли вызваны инфекционными заболеваниями

Ген MAD1L1 и пестрая анеуплоидия

Поскольку ген MAD1L1 играет ключевую роль в клеточном цикле (он помогает выравнивать хромосомы перед делением клетки), мутация в нем вызывает (как это наблюдается у женщин) дисфункцию клеточной репликации, что приводит к образованию клеток с аномальным числом хромосом, унаследованных от дочери. Клеток (состояние, типичное для многих видов рака). Поэтому примерно 30-40% клеток в организме женщины имели аномальное число хромосом.

В норме люди имеют в ядре каждой клетки тела 23 пары хромосом (пакеты ДНК, которые выглядят как «X» и образуются, когда клетка собирается подвергнуться митозу или клеточной репликации). В каждой паре хромосом одна исходит от матери, а другая — от отца. Когда у человека аномальное количество хромосом в разных клетках, создающее мозаику из плиток разного цвета, у него возникает редкое состояние, называемое мозаичной пестрой анеуплоидией (МВА). Состояние, которое может быть вызвано различными генетическими мутациями, в том числе мутацией гена MAD1L1, наблюдаемой у пациента. Кроме того, у людей, рожденных с МВА, часто наблюдается задержка развития, микроцефалия (голова ребенка меньше нормы),

Что такое подстановочный знак и почему он революционизирует лечение рака

Пациенты с хромосомной аномалией имеют «повышенную» иммунную систему.

Хотя роль анеуплоидии при раке еще недостаточно изучена, исследования показали, что 90% больных раком имеют раковые клетки с дополнительными или отсутствующими хромосомами и что анеуплоидия связана с худшими исходами рака. Однако, хотя больная и страдала этим заболеванием, ей удалось победить 12 опухолей, 5 из которых были злокачественными, и вести относительно нормальный образ жизни.

Чтобы объяснить, как это стало возможным, исследователи выдвинули гипотезу, что люди с анеуплоидией имеют «усиленный» иммунный ответ. В частности, согласно их теории, «непрерывное производство измененных клеток должно было вызвать у пациента хронический защитный ответ против этих клеток». , что в конечном итоге помогло опухолям исчезнуть". путь к новым терапевтическим возможностям будущего».

ИСТОЧНИК: https://www.today.it