ДНК-«Эта чрезвычайно сложная молекула играет центральную роль не только для врачей и биологов, но и для обычных граждан».
Семьдесят лет прошло с тех пор, как Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик объявили об открытии двойной спирали ДНК и ее роли в передаче информации, необходимой для жизни. С тех пор изучение ДНК позволило реально расширить знания о биологических процессах, которые, несмотря на большой прогресс, еще не исчерпали всего своего потенциала. Не только. За эти семьдесят лет эта чрезвычайно сложная молекула стала играть центральную роль не только для врачей и биологов, но и для обычных граждан, которые все чаще исследуют свой собственный генетический код, чтобы попытаться лучше понять себя и свое тело.
В организме человека в среднем около 37,2 трлн клеток. Внутри каждого из них находится химическая молекула, известная нам уже 70 лет, которая, по словам одного из ее первооткрывателей, Джима Уотсона, определяет «необыкновенную, потому что содержит инструкции по созданию человека». Это ДНК и именно в этой молекуле содержится необходимая для жизни информация. Если бы мы могли соединить всю ДНК нашего тела в одну длинную нить, мы могли бы добраться до Плутона и обратно. Это означает, что объем информации настолько велик, что на нее можно написать не менее 175 больших книг общим объемом 262 000 страниц!
Каждая из наших клеток содержит две копии ДНК, которые вместе составляют наш геном. ДНК настолько стабильна, что сегодня можно изучить информацию, содержащуюся в геноме неандертальцев и реконструировать нашу эволюционную историю нашего вида. ДНК способна копировать себя и, следовательно, точно и точно передавать свою информацию (всего одна ошибка на каждый миллиард скопированных букв!).
Ошибки — это мутации, мы делаем по крайней мере три для каждого клеточного деления. Многие из этих мутаций безвредны и бессмысленны, тогда как другие могут иметь патологическое и, следовательно, диагностическое значение. Это делает нас разными и одинаковыми одновременно. Мы разделяем одну и ту же ДНК примерно на 99,9% своей информации, но небольшая доля, которая делает нас разными, в то же время огромна: нет двух одинаковых людей и, вероятно, никогда не существовало (как и монозиготных близнецов!).
У каждого из нас могут быть сотни мутаций индивидуального типа, даже не переданных его родителям, и по этой причине важно, чтобы их изучали и интерпретировали опытные генетики, а не машины, какими бы сложными они ни были. Только 2% нашего генома предоставляют информацию для создания белков, настоящих операционных механизмов наших клеток.
Эпигенетика
Все остальное частично является эволюционным остатком (8% нашей ДНК имеет микробное происхождение) и частично регулятивным, он включает или выключает активность многочисленных генов и решает, когда активировать или деактивировать их, основываясь на нашей повседневной деятельности, пище, которую мы едим. , к тому, чем мы дышим, но прежде всего решает специализированная судьба наших клеток: кто должен стать печенью, почкой, легким или другим и выполнять разные функции, даже если они обладают одинаковой ДНК и одной и той же информацией. Все это называется эпигенетикой.
Эпигенетика позволила нам проследить следы, которые окружающая среда оставляет на нашей ДНК, и только недавно мы смогли найти и понять их. Фактически, за последние двадцать лет мы научились читать и интерпретировать информацию, содержащуюся в нашем геноме: называть многие болезни без диагностики, диагностировать генетические заболевания внутриутробно и разрабатывать тесты для прогнозирования заболеваний и, во многих случаях, найти правильный препарат для правильного человека (фармакогенетика); получить в лаборатории жизненно важные лекарства, такие как инсулин, созданный для нас из генетически модифицированных бактерий; для окончательного излечения генетических заболеваний, считавшихся неизлечимыми, таких как талассемия, гемофилия, серповидноклеточная анемия, некоторые формы слепоты, спинальная мышечная атрофия.
Более того, теперь мы можем использовать уникальный и неповторимый код, чтобы с уверенностью идентифицировать принадлежность биологического образца, например, следа крови или слюны, и тем самым произвести революцию в судебной медицине. В некоторых случаях теперь можно идентифицировать неизвестное лицо по ДНК-профилю с помощью семейного анализа, проводимого путем сравнения ДНК пятна, обнаруженного на месте преступления, и ДНК-профилей в базах данных ДНК, на основании которых любой частичное совпадение позволяет предположить, что подозреваемый (т. е. лицо, оставившее следы тела на месте преступления) является биологическим родственником лица из базы данных, например, братом, отцом или сыном.
База данных
Понятно, что этот тип анализа вызывает озабоченность с точки зрения конфиденциальности и других вопросов, связанных с социальными и семейными отношениями. И хорошо помнить, что генетическое совпадение между профилями само по себе не является показателем «вины». Изучение индивидуальной генетической изменчивости показывает, что существует очень высокая вероятность того, что ДНК, извлеченная из одного источника, принадлежит тому же человеку, что и ДНК, извлеченная из другого источника. Значительное улучшение результатов, ожидаемых от уголовных расследований, было достигнуто с созданием базы данных ДНК, способной содержать все генетические профили лиц, причастных к преступной деятельности (Закон 85/2009).
Создание этой базы данных направлено на укрепление трансграничного сотрудничества в борьбе с явлениями терроризма, нелегальной иммиграции, международной и транснациональной преступности. Фактически положения, содержащиеся в соглашениях, предусматривают обмен информацией о компьютерных данных, касающихся отпечатков пальцев и генетических данных (ДНК), обеспечивая надлежащий уровень защиты этих данных договаривающейся страной-получателем.
Несмотря на различное законодательство, базы данных этого типа уже созданы в Соединенном Королевстве, Соединенных Штатах и большинстве европейских стран, что позволило значительно сократить количество нераскрытых дел. Действительно, было замечено, что благодаря использованию таких банков многие лица, расследуемые в связи с конкретным преступлением, были признаны ответственными за другие преступления, совершенные ранее. База данных ДНК также предназначена для установления личности трупов, реконструкции ДНК-профилей членов семьи, а также розыска пропавших без вести и обнаружения лиц, совершивших другие преступления, которые сегодня остаются в значительной степени неизвестными, такие как кражи и грабежи.
База данных ДНК в Италии находится под строгим контролем полиции и в настоящее время содержит около 50 000 профилей ДНК, которые были подтверждены и проверены. Сложность ДНК требует важных размышлений, которые эксперты и специальные комитеты анализируют, проверяют и подтверждают. Достаточно ли генетического теста, чтобы узнать, подвержены ли мы риску развития определенного вида рака или болезни? Аббревиатуры или одного процента недостаточно, чтобы понять, заболеет ли человек раком или нет. Риск всегда должен рассчитываться на основе семейного анализа. В дополнение к наличию мутировавшего гена, знание того, что в семье уже был случай заболевания, и установление степени кровного родства имеют значение для индивидуальной оценки риска.
"70 лет назад кембриджские теоретики Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон определили структуру ДНК.
Это изменило все, но прорыв стал возможен только благодаря многим талантливым ученым, включая Розалинду Франклин и Мориса Уилкинса."
Генетическая консультация
Эта информация должна быть собрана в ходе генетического консультирования. Генетическое консультирование – это медицинский процесс, посредством которого решаются вопросы диагностики, прогноза и лечения генетического заболевания. В нем определяется схема передачи и риск развития заболевания или его передачи детям, а также обсуждаются варианты выбора и варианты, связанные с этим конкретным заболеванием и связанными с ним рисками. Не все мутации одинаковы, и каждый результат следует рассматривать в более широком контексте. Существуют мутации неопределенного значения, которые следует изучать с функциональной точки зрения. Это не всегда возможно, но необходимо глубоко изучить гены, чтобы иметь возможность дать ответ пациенту.
Вот почему консультация должна быть сделана перед прохождением генетического теста. Женщина с сильным семейным анамнезом рака молочной железы, которая подвергается ограниченному подходу скрининга на основе ДНК, например, некоторым распространенным патогенным вариантам BRCA1 и BRCA2, может служить поучительным примером потенциального вреда замены скрининга на основе ДНК для диагностической оценки. В то время как этот скрининг, если он положительный, может предоставить достаточную диагностическую информацию и, таким образом, прекратить оценку на основе ДНК, в случае отрицательного результата он может дать ложную уверенность и сократить более полную оценку.
ДНК не может работать как гороскоп: знать реальные условия риска — значит также ориентироваться в дебрях доступных тестов и грамотно анализировать всю собранную информацию. Мы не можем думать о составлении «геноскопа», гороскопа на основе ДНК, но мы должны изучать ДНК соответствующими методами и с должной компетентностью, а это не всегда удается найти.
Поздравляю ДНК.
