Человек, который десятилетиями игнорировал генетику, может иметь ключ к предотвращению болезни Альцгеймера

Исследователи, работающие над раскрытием секретов болезни Альцгеймера, говорят, что им был дан важный ключ, который может помочь защитить людей, подверженных риску этого типа деменции.

Мужчина, которому, судя по семейной истории, было суждено развить потерю памяти в возрасте 40-50 лет, сохранял нормальную функцию на десятилетия дольше, чем следовало. Похоже, что он был защищен редким изменением гена, которое улучшило функцию белка, который помогает нервным клеткам общаться.

Ученые говорят, что понимание того, как это изменение гена защитило его мозг, может помочь предотвратить болезнь Альцгеймера у других людей.

Этот мужчина является членом большой семьи в Антьокии, Колумбия, многие члены которой унаследовали мутировавший ген, называемый пресенилин-1, или PSEN1. Носители PSEN1 почти наверняка заболеют болезнью Альцгеймера в относительно молодом возрасте.

У человека, у которого была мутация PSEN1, в конечном итоге развились проблемы с памятью и мышлением. В возрасте 72 лет ему поставили диагноз "легкое слабоумие", затем у него произошло еще большее ухудшение памяти и инфекция. Он умер от пневмонии в возрасте 74 лет.

Но, по всем признакам, у него должны были возникнуть проблемы с памятью и мышлением десятилетиями ранее. Когда врачи обследовали его мозг после смерти, они обнаружили, что он насыщен бета-амилоидом и тау, двумя белками, которые накапливаются в мозге людей с болезнью Альцгеймера.

Однако у него тоже было кое-что, что работало в его пользу. Генетический анализ показал, что у мужчины было редкое изменение в гене, который кодирует белок под названием рилин, который помогает нервным клеткам общаться.

“В данном случае было совершенно ясно, что этот вариант reelin улучшает работу reelin”, - сказал доктор Джозеф Арболеда-Веласкес, адъюнкт-профессор офтальмологии Гарвардского университета и ведущий автор нового исследования этого человека.

“Это дает нам огромное понимание”, - сказал он. “Это делает совершенно очевидным, что простое включение большего количества клеток в мозг может действительно помочь пациентам”.