Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА 1) представляет собой серьезное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессией с возрастом и наследуемым аутосомно-доминантным типом передачи. Это состояние проявляется сочетанием нарастающих нарушений координации движений и признаков мультисистемного поражения головного и спинного мозга (Иллариошкин и др., 2002).

Симптомы обычно начинают проявляться во взрослом возрасте, преимущественно в среднем возрасте около 30 лет. Раннее начало, до 20 лет, может сопровождаться дополнительными симптомами. В случаях раннего начала, до 13 лет, болезнь может протекать более тяжело и прогрессировать быстрее.

Основные клинические симптомы включают нарушение координации рук, баланса при ходьбе, а с течением времени появляются трудности при глотании и неясная речь. Дополнительные признаки могут включать нейропатию, мышечную спастичность, слабость или потерю памяти.

СЦА 1 вызывается генетическими дефектами, которые ухудшают функцию определенных нервных волокон, приводящих информацию к головному мозгу и от него, и заканчиваются дегенерацией мозжечка - центра координации движений в мозге. Заболевание часто встречается в семьях с кровным родством, и его тяжелое прогнозирование лишь усугубляет отсутствие эффективных методов лечения.

Диагностика СЦА 1 может быть проведена на пресимптомной стадии с использованием прямой ДНК-диагностики, что имеет большое значение для медико-генетического консультирования. Пока не существует эффективных методов лечения, но мировые исследования в этой области активно продолжаются (Ogawa, 2004; Dueñas et al., 2006; Takei et al., 2007; Gao et al., 2008).

СЦА 1 в Якутии имеет высокую распространенность, считаясь "сибирским очагом" заболевания, с уровнем 38,6 на 100 тыс. якутов, в сравнении с 1-2 на 100 тыс. в мировом населении. Этническая спецификация заболевания приводит к высокому распространению в определенных районах Якутии. Причиной является увеличение числа тринуклеотидных CAG-повторов в гене SCA1 у якутов. СЦА 1 встречается в 88,1% всех семей с наследственными атаксиями в Якутии (Пузырев, Максимова, 2008). В настоящее время, единственным способом борьбы с этим заболеванием является предотвращение новых случаев в семьях с генетическим отягощением (Иллариошкин и др., 1997).