Это настоящее чудо! Как российские учёные смогли заменить ген и спасти ребёнка с ультраредким заболеванием

Здравствуйте, дорогие друзья и читатели 9111! Как же приятно осознавать, что наука не стоит на месте, а медицина движется вперёд. Хочется верить, что в скором будущем наши учёные приблизятся к разгадке тайн самых серьёзных болезней, в частности рака, и научатся их эффективно лечить.

Когда наши дети демонстрируют качества своих дальних или близких родственников, нам это может не нравиться. Но ведь гены пальцем не раздавишь! Так говорят... С недостатками характера смириться гораздо проще, чем принять как факт заболевание ребёнка, унаследованное от родственников.

Чудо всё-таки случается! И аксиома «генетика не лечится» может уйти в прошлое. Впервые ребёнок в России с редкой патологией на генетическом уровне получил один из самых дорогостоящих генных лекарств в мире.

У 6-летнего Фаддея из Архангельской области крайне редкая нейрометаболическая болезнь. Всего 180 случаев данной патологии описано в медицинской мировой литературе.

Диагноз есть — лечения нет

У родителей Фаддея довольно рано возникли подозрения по поводу развития своего малыша. Сын долго не держал голову, не мог самостоятельно переворачиваться и делать другие движения по возрасту. Специалисты подозревали разные болезни и даже ДЦП. Но в 2022 году выяснили, что проблема кроется в наследственном заболевании. Оно напрямую связано с мутацией в гене DDC, отвечающем за синтез декарбоксилазы ароматических аминокислот. В Российской детской клинической больницы Министерства здравоохранения РФ диагноз был подтверждён. У мальчика действительно есть дефицит этого фермента.

При данной редчайшей патологии наблюдается нарушение синтеза дофамина и серотонина (нейромедиаторов) в головном мозге. Эти вещества отвечают за настроение, скажете вы и будете правы. Но специалисты вам скажут и о других последствиях такого дефицитного состояния.

«Цепная реакция, связанная с ферментативной недостаточностью и, как следствие, с дефицитом нейромедиаторов, становится причиной тяжёлой симптоматики уже в раннем детском возрасте. Клиническая картина выглядит следующим образом: наблюдается гипотония мышц, задерживается двигательное и психоречевое развитие, нарушается работа вегетативной системы. Именно поэтому патологию часто принимают за ДЦП», — рассказывает врач-невролог, профессор, ДМН, завотделением медицинской генетики РДКБ* Светлана Михайлова.

Первые два диагноза, свидетельствующие о дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот, были выставлены в РДКБ* в 2012 году. Но к сожалению, до недавнего времени заболевание считалось неизлечимым.

Редактирование на генетическом уровне

У больных появилась надежда, когда было разработано инновационное средство под названием «Эладокаген экзупарвовек», которое стало первым препаратом в мире, применяемым для лечения данного заболевания. Не так давно это лекарство, стоимость которого составляет 3 миллиона евро, фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» внёс в список для закупок.

В РДКБ* Минздрава РФ впервые ввели уникальный препарат. Суть терапии состоит в том, чтобы в организм ребёнка доставить здоровую копию гена для замены недееспособного гена. Это даст возможность восстановить синтез дефицитного фермента и нормализовать выработку дофамина и серотонина.

Ограничение по срокам

Транспортировка лекарства происходит при соблюдении строгого температурного режима, а именно при — 70 градусов. Препарат размораживают в течение 30 минут, непосредственно перед оперативным вмешательством. Важно отметить, что после разморозки спасительное средство можно хранить не более 6-ти часов.

Поскольку время на операцию ограничено, то возникла необходимость в мощной предоперационной подготовке. Как отмечает нейрохирург РДКБ* Минздрава России Дмитрий Рещиков, были применены технологии 3D-моделирования и МРТ-снимки головного мозга, с помощью которых были выстроены 4 траектории, необходимых для доставки препарата в строго обозначенные подкорковые мозговые структуры.

Оперативное вмешательство было проведено методом микроинфузий с помощью станции нейронавигации по предварительно смоделированным траекториям. Таким образом лекарство в микродозах поступало в головной мозг через особую канюлю из керамики, положение которой изменялось в течение операции с целью повтора введения лекарственного вещества. Операция длилась 5 часов.

Будет сидеть, ходить и говорить

Судя по данным клинического использования «Эладокагена экзупарвовека», у больных есть надежда. После введения препарата в организме пациента начинается синтез дефицитных нейромедиаторов. А это позволит затормозить процесс утраты двигательных функций и других расстройств развития.

Что ожидают специалисты после введения дорогостоящего лекарства? К ребёнку должны вернуться контроль над движениями и возможности речи. Он сможет не только самостоятельно садиться, но и ходить.

На данный момент Фаддея перевели в нейрохирургическое отделение, где ему будут проводить контрольное обследование.

Варвара в ожидании

В настоящее время детям, имеющим в анамнезе орфанные заболевания, доступны 5 лекарственных средств генозаместительной терапии. Все лекарства внесены в перечень закупок фонда «Круг добра». Препарат, который получил пациент из Архангельской области, относится к одним из самых дорогостоящих. РФ вошла в число 6-ти стран мира, которые начали его использовать на практике.

Как считает председатель правления Фонда, председатель комиссии ОП РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко, самый главный результат труда фонда «Круг добра», созданного В.В. Путиным, это спасённые жизни детей — их уже более 26 000 человек.

Важно! Доступность жизненно необходимого препарата никаким образом не зависит от региона, в котором проживает больной ребёнок. Как только устанавливается диагноз, фондом предоставляется соответствующая терапия ребёнку с орфанной патологией.

Благодаря помощи фонда российским врачам становятся доступны инновационные препараты в оперативном режиме, в частности для генного лечения. А это помогает эффективно помогать при тяжёлых и редких болезнях.

Хорошая новость! В ближайшее время уникальную терапию получит 7-летняя Варвара из Краснодарского края. У девочки тоже диагностирован дефицит декарбоксилазы ароматических кислот. Юная пациентка уже находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики Российской детской клинической больницы.

Подробнее

Источник фото