Уровень аутизма снова вырос. Эксперты объясняют, почему

Аутизм: уровень снова вырос. Эксперты объясняют, почему. В новом отчёте более точно отражены показатели заболеваемости аутизмом и есть возможность помочь нуждающимся семьям.

Согласно новому отчету, аутизм распространен чаще, чем когда-либо прежде.

По состоянию на 2022 год примерно у 1 из 31 ребёнка в Соединённых Штатах к 8 годам был диагностирован аутизм, сообщили исследователи 15 апреля в Еженедельном отчёте о заболеваемости и смертности Центров по контролю и профилактике заболеваний. В предыдущих исследованиях этот показатель составлял 1 из 36 в 2020 году и 1 из 150 в 2000 году.

Многие исследователи считают, что отчёт лучше отражает реальную распространённость аутизма и даёт возможность помочь нуждающимся людям и семьям.

«Я думаю, что каждый может без сомнений и разногласий сказать. Что эта работа действительно показывает, насколько невероятно распространён аутизм в США», — говорит Закари Уоррен. Клинический психолог из Медицинского центра Университета Вандербильта в Нэшвилле и соавтор исследования. «Я думаю, что мы должны удвоить наши усилия по поиску ответов и созданию более качественных услуг».

Однако для некоторых людей этот рост является шокирующим. В их числе Роберт Ф. Кеннеди-младший, министр здравоохранения и социальных служб США. Который на брифинге 16 апреля представил мрачную картину. По мнению Кеннеди, этот рост свидетельствует об «эпидемии» расстройства, которое «разрывает семьи на части».

Эта точка зрения была осуждена как вредная характеристика аутизма.

«Если относиться к нам как к болезни или бремени для общества, а не как к живым людям, у которых есть собственные мысли и представления о своих особенностях, то жалость и страх используются как оружие для отрицания наших основных прав», — в заявлении ответила Сеть самозащиты аутичных людей.

Аутизм - невероятно сложное заболевание, разобраться в котором оказалось непросто. Но за десятилетия исследований ученые добились значительного прогресса в понимании факторов риска развития аутизма. И того, как наилучшим образом выявлять людей, нуждающихся в поддержке, и помогать им. Новости науки поговорили с пятью экспертами по аутизму о том, что мы знаем — и чего до сих пор не знаем — об этом заболевании.

Что такое аутизм?

Аутизм — это континуум неврологических различий. Известных под общим названием «расстройства аутистического спектра» (РАС). На одном конце спектра находятся люди, которые не разговаривают или имеют интеллектуальные нарушения. Поведенческие проблемы или заболевания, требующие интенсивного лечения. На другом конце спектра находятся люди, которые могут немного отличаться в мышлении от других. Например, иметь повышенную чувствительность к свету или звуку. Но нуждаться в меньшем количестве приспособлений, если таковые имеются.

Некоторые люди с аутизмом воспринимают это состояние как часть своей личности, а не как расстройство, которое нужно предотвращать или лечить.

«Не существует единого истинного проявления аутизма, — говорит Уоррен. — По сути, аутизм — это слово, которое мы используем, чтобы описать и понять этих уникальных детей, у которых есть сильные стороны, но также и огромные уязвимые места и нарушения».

Сколько людей страдают аутизмом?

Точное число людей с аутизмом неизвестно. В новом отчёте измерена распространённость аутизма в 16 регионах США среди 8-летних детей. Исследование показало, что в целом распространённость аутизма составляет 32,2 случая на 1000 детей. При этом в разных штатах показатели различаются.

У детей из многонациональных семей, чернокожих, латиноамериканцев, американских индейцев или коренных жителей Аляски. А также у детей из Азии и островов Тихого океана уровень аутизма выше, чем у белых детей. Что противоречит результатам более ранних исследований. В отчёте говорится, что у мальчиков по-прежнему чаще диагностируют аутизм, чем у девочек. Но уровень аутизма среди девочек растёт.

Почему растет число детей с диагнозом аутизм?

Кеннеди заявил — вопреки научным доказательствам, — что в этом виноваты токсины, и пообещал найти виновного или виновных в течение нескольких месяцев. Он опроверг идею о том, что этот «неуклонный рост — просто результат более точной диагностики, лучшего распознавания или изменения диагностических критериев».

Однако эта точка зрения резко контрастирует со многими мнениями экспертов и выводами исследований, в том числе с самим новым отчётом. По мнению многих учёных, рост заболеваемости в значительной степени объясняется повышением осведомлённости и улучшением диагностики аутизма.

«Я думаю, что в подавляющем большинстве случаев это просто распознавание или более эффективная диагностика, — говорит педиатр Деннис Куо из Медицинского центра Рочестерского университета в Нью-Йорке и бывший председатель Совета Американской академии педиатрии по вопросам детей с ограниченными возможностями. — Мы просто знаем гораздо больше о том, на что обращать внимание».

Среди детей в возрасте 8 лет в 2022 году распространённость РАС составила 32,2 на 1000 детей (один случай на 31 ребёнка) в 16 регионах, от 9,7 на 1000 в Техасе до 53,1 на 1000 в Калифорнии.

И во многих отношениях это хорошо, говорит Куо. “Я действительно рассматриваю рост распространенности как признак прогресса”, - говорит он. “Дело не столько в диагнозе. Речь идет о признании потребностей и поддержке. И чем раньше мы сможем удовлетворить эти потребности и оказать поддержку ... тем лучше ”.

Согласно новому отчету, показатели аутизма в штатах сильно различаются. Распространенность аутизма варьировалась от 9,7 на 1000 детей в Ларедо, штат Техас. До 53,1 на 1000 в Калифорнии. Однако “исследования не продемонстрировали, что проживание в определенных сообществах подвергает детей большему риску развития РАС”, - пишут исследователи в своем отчете. Напротив, это несоответствие подтверждает идею о том, что за этим увеличением стоит улучшение мониторинга и скрининга.

«В Калифорнии есть действительно хорошо развитая система, которая проводит скрининг и связывает детей с услугами», — говорит Морин Дуркин, эпидемиолог из Университета Висконсин-Мэдисон.

И исследователи все больше осознают, что аутизм может проявляться наряду с другими заболеваниями, говорит Уоррен. “Люди, которым, возможно, был поставлен диагноз клинической инвалидности [в прошлом]. Или у которых были отмечены различные поведенческие, психиатрические проблемы. Или проблемы с обучением, теперь с большей вероятностью также будут диагностированы с аутизмом”.

Увеличению числа случаев могут способствовать и другие факторы. Например, преждевременные роды являются фактором риска развития аутизма. и с годами выживает все больше детей, родившихся раньше срока, говорит Дуркин.

“Это может быть как причиной аутизма, так и причиной роста”, - говорит она. “Но это не может объяснить весь рост”.

Исследования также показывают, что у пожилых отцов чаще рождаются дети с аутизмом из-за небольшого увеличения частоты мутаций с возрастом. И что в последние годы возраст отцов немного увеличился. «Пожилые родители могут вносить небольшой вклад. Точно так же, как более позднее рождение детей влияет на синдром Дауна. — Говорит Дэниел Гешвинд, невролог и генетик из Медицинской школы Дэвида Геффена при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе. — Но если посчитать, то этого недостаточно, чтобы объяснить такой значительный рост».

Является ли аутизм генетическим?

Да, отчасти. Но это «да» сопровождается множеством оговорок. «Не существует одной причины аутизма, и не существует одного аутизма, — говорит Ланда. — Аутизм — это не что-то одно, как и слабоумие — это не что-то одно. Рак — это не что-то одно».

Аутизм — это так называемое нарушение развития нервной системы. Что означает, что у людей с аутизмом мозг растёт и развивается иначе, начиная с беременности. В этом процессе играют роль гены.

Генетики обнаружили, что аутизм «является одним из наиболее наследуемых нервно-психических расстройств», — говорит Гешвинд.

Ученые выявили связанные с аутизмом вариации и мутации примерно в 200 генах, особенно в тех, которые участвуют в раннем развитии мозга. По его словам, большинство этих генетических признаков наследуются от родителей и составляют около 80 процентов случаев аутизма. Еще 10–15 процентов случаев аутизма возникают из-за новых, или de novo, мутаций у ребенка.

«Практически 95 процентов случаев аутизма действительно могут быть объяснены наследственными факторами или новыми и рецессивными мутациями. Так что для других причин остаётся не так много места», — говорит Гешвинд.

Однако, за исключением нескольких случаев, гены сами по себе не являются причиной аутизма. У людей могут быть разные комбинации генов, которые могут повышать риск развития аутизма. Но, по словам Гешвинда, для изменения развития мозга может потребоваться что-то ещё.

«Существует [определённый] уровень генетического риска, который можно пережить, не заболев аутизмом, а затем, после этого момента, вы пересекаете порог риска» и у вас развивается это заболевание.

Что еще может повлиять на риск развития аутизма у человека?

Бесчисленное множество факторов может влиять на раннее развитие мозга. И следовательно, повышать вероятность того, что у ребёнка впоследствии разовьётся аутизм. Сложное взаимодействие факторов и воздействий в утробе матери может изменить развитие мозга. У людей с генетической предрасположенностью, подтолкнув их к развитию аутизма.

«Все хотят, чтобы всё было просто, — говорит Уоррен. — Но ответы очень сложные, отчасти потому, что сам аутизм очень сложен».

Инфекции во время беременности, такие как краснуха или цитомегаловирус, известный как ЦМВ, связаны с аутизмом. То же самое можно сказать и об употреблении некоторых препаратов от эпилепсии, в том числе вальпроевой кислоты, на ранних сроках беременности. Исследователи изучают множество других возможных причин, в том числе пренатальное воздействие ожирения матери, лекарств, загрязнения воздуха, провоцирующих факторов астмы и сигарет. Список возможных причин очень длинный.

Однако некоторые предположения были опровергнуты. В том числе эмоционально отстранённое воспитание, приём антидепрессантов во время беременности, ультразвуковое исследование. И возможно, самое убедительное — вакцинация. Многие исследования с участием тысяч детей по всему миру собрали доказательства того, что вакцины не вызывают аутизм.

Можете ли вы предотвратить аутизм?

Во многих отношениях — нет. И многие люди в сообществе людей с аутизмом считают разговоры о профилактике оскорбительными, говорит Ланда. Потому что они подразумевают, что люди с аутизмом не являются достойными, ценными личностями. «Мы хотим думать о профилактике как о предотвращении этих тяжёлых проявлений, которые сильно влияют на жизнь людей с аутизмом».

Со своей стороны Куо считает, что акцент на профилактике «отвлекает от того, чем мы действительно должны заниматься, — от поддержки людей с аутизмом. Существует множество доказательств и примеров, которые показывают, какого прогресса мы добиваемся, когда детей принимают и они чувствуют себя хорошо в своих семьях и сообществах».

Ланда поддерживает эту идею. «Самое главное, чтобы люди могли жить полной жизнью и чтобы у них было высокое качество жизни. Это важные приоритеты». За прошедшие годы «мы сделали много открытий, которые улучшили качество жизни людей с аутизмом», — говорит она. «И да, нам ещё многое предстоит сделать, но я просто хочу сказать, что мы тоже многого добились».

Источник