Про генетические заболевания.

Многие генетические нарушения возникают в результате генных изменений, присутствующих практически в каждой клетке организма. Таким образом, эти болезни часто поражают многие системы организма, и большинство из них не поддается лечению. Для лечения или контроля некоторых сопутствующих симптомов могут существовать доступные методы.

Лечение класса генетических нарушений, известных как врожденные нарушения обмена веществ, которые вызваны генетическими аномалиями, препятствующими выработке определенных ферментов, может включать корректировку диеты или замену недостающего фермента. Ограничение определенных продуктов может помочь предотвратить образование потенциально опасных соединений, которые обычно расщепляются ферментом. Заместительная терапия ферментами может в некоторых случаях использоваться для компенсации дефицита ферментов.

Эти процедуры используются для контроля существующих признаков и симптомов и могут помочь избежать дальнейших проблем. Фенилкетонурия является примером врожденной метаболической ошибки (ФКУ).

Другие генетические расстройства имеют специфические признаки и симптомы, которые можно облегчить при правильном ведении и планах лечения. Эти методы уникальны для каждого расстройства и отвечают индивидуальным медицинским требованиям. Например, операция по исправлению дефекта или трансплантация сердца могут быть использованы для лечения наследственного заболевания, связанного с пороком сердца. Трансплантация костного мозга может иногда использоваться для лечения таких заболеваний, как серповидно-клеточная анемия, которая характеризуется нарушением выработки клеток крови. Выполненная в молодом возрасте трансплантация костного мозга может способствовать развитию здоровых клеток крови.

Генетические заболевания могут привести к проблемам со здоровьем, которые настолько серьезны, что жизнь становится невозможной. В самых крайних случаях эти расстройства могут привести к выкидышу пораженного эмбриона или ребенка. В других ситуациях больные новорожденные могут родиться мертвыми или умереть вскоре после рождения. Медицинские работники часто могут предложить поддерживающую помощь, такую ​​как облегчение боли или механический дыхательный аппарат, пострадавшему человеку, даже если не так много методов лечения этих тяжелых наследственных заболеваний.