Голос редких пациентов должен быть услышан.

Российская газета в очередной раз напоминает о людях с редкими болезнями

Болезнь Фабри является наследственным заболеванием, относится к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием одного из ферментов. Этот дефицит приводит к поражению различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и внутреннюю поверхность сосудов. Проявиться болезнь может в любом возрасте.

Среди ее симптомов - жгучая колющая боль в ладонях и стопах, которая затем распространяется по конечностям; острые приступы мучительной боли (кризы Фабри); красноватая сыпь на коже (ангиокератомы); нарушение зрения и слуха; нарушение работы сердца и почек; проявления со стороны нервной системы, включая инсульт; психологические проблемы, в том числе депрессия. Как правило, в одной семье может быть несколько людей с этим диагнозом.

Из-за сложности постановки верного диагноза пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей и проходить большое количество обследований. Между тем, ранняя диагностика болезни Фабри критически важна, так как без лечения она прогрессирует и может приводить к необратимым поражениям органов и систем организма.

"У болезни Фабри довольно яркие проявления, врач может ее заподозрить, а затем диагностировать с помощью специальных лабораторных тестов", - подтверждает директор клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева Сеченовского университета, доктор медицинских наук, профессор Сергей Моисеев. Однако для этого требуется специальная подготовка.

"Без лечения смертельный исход, как правило, наступает в 40-50 лет", - отмечает директор Центра помощи пациентам "Геном", член экспертного совета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниями Елена Хвостикова. - "Своевременная патогенетическая терапия снижает риск возникновения тяжелых осложнений и преждевременную смерть, при этом средняя годовая стоимость лечения одного пациента составляет 12 миллионов рублей".