Многие дети страдают от расстройства алкогольного спектра плода, но немногие получают доступ к поддержке

Существуют основанные на исследованиях вмешательства для детей с расстройством алкогольного спектра у плода, но они не всегда широко доступны.

Когда Сэнди Бэгвелл начала воспитывать трехнедельного ребенка в 2019 году, она знала, что есть вероятность, что он мог подвергаться воздействию наркотиков или алкоголя в утробе матери. Его биологическая мать, сказал Бэгвелл, годами боролась с расстройствами, связанными с употреблением психоактивных веществ. Поэтому Бэгвелл, который позже усыновил мальчика, с самого начала позаботился о том, чтобы он обращался к врачам и терапевтам.

Когда ее сыну было около 18 месяцев, Бэгвелл сказал, что один из его терапевтов упомянул расстройство алкогольного спектра плода, или FASD, нарушение развития, которое может возникнуть после воздействия алкоголя на плод. В то время Бэгвелл сказал: “Я действительно не знал об этом”.

Бэгвелл удалось найти единственного врача в своей области, который специализировался на диагностике таких расстройств. По ее словам, после шестимесячного ожидания и 10-минутного приема врач в конце концов поставил диагноз ее сыну с FASD в возрасте 2 с половиной лет. С тех пор этот врач скончался, поэтому сын Бэгвелла провел год в очереди на более полное обследование в Детской больнице Кука, которая находится примерно в пяти часах езды от их дома на северо-западе Техаса.

С момента первоначального диагноза Бэгвелл сказала, что ее сыну была проведена физиотерапия, логопедия и трудотерапия, и он находится в списке ожидания терапии взаимодействия родителей и детей. По ее словам, лечение помогло, но у него начинают развиваться поведенческие проблемы, достаточно серьезные, чтобы он не мог оставаться в детском саду.

Это расстройство не редкость, но история Бэгвелл — получение диагноза так рано в жизни ее сына — такова. Поскольку специалистов так мало, пациенты в основном остаются недиагностированными или неправильно диагностированными. В то время как основанные на исследованиях диетические и поведенческие вмешательства были доступны с 1990-х и 2000—х годов соответственно, пациенты, в том числе сын Бэгвелла, почти никогда не получают этих специализированных методов лечения.

В настоящее время адвокаты настаивают на законопроектах, которые сделают поддержку детей с РАС и их семей более доступной, но эксперты говорят, что требуется гораздо больше, чтобы обеспечить их ресурсами. “Люди должны видеть преимущества учебных программ специально для FASD и почему это имеет значение”, - сказала Кристи Петренко, специалист по FASD в Семейном центре Маунт. Хоуп в Рочестере, штат Нью-Йорк. “И они должны признать, что на самом деле они видят FASD у клиентов, которые у них уже есть”.

Прошло полвека с тех пор, как Кеннет Джонс и Дэвид Смит, исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета, продемонстрировали, что алкоголь может нарушать развитие плода. К 1981 году Кэтлин Сулик с коллегами из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл распознала фетальный алкогольный синдром, или ФАС, как специфический набор черт, включая уникальные черты лица - гладкий желобок (вертикальная складка под носом), плоскую переносицу и среднюю часть лица, а также небольшие отверстия для век-и интеллектуальные проблемы.

FAS tended to occur in people who were exposed to alcohol between gestational weeks seven and 12, but not long after Sulik’s work, scientists began to realize that exposure to different amounts of alcohol at different points in gestation could cause a range of disruptions, without the distinctive facial characteristics.

More recently, researchers have begun to find evidence that even moderate doses of alcohol, equivalent to one or two drinks, consumed at vulnerable points in gestation may disrupt development, although heavier drinking is associated with a higher likelihood of more serious developmental disruptions. Brain scans of 22-to 36-week-old human fetuses revealed brain differences in those whose mothers reported drinking less than a drink per week on average, according to data presented at a conference in 2022. A study published in 2022 in rats suggested that a moderate dose of alcohol, approximately equivalent to a single drink for humans, given at day 12 of gestation — akin to the start of the second trimester in humans — could lead to lasting social deficits and anxiety. This time is especially important, according to the study’s lead author, Kathryn Przybysz, now a postdoctoral psychiatry researcher at the University of Illinois at Chicago, because “it could be when women don’t know they’re pregnant and are still drinking.”

FASD is thought to impact 1 to 5 percent of people in the United States, according to a study of more than 13,000 first graders. Depending on the genes and nutrition of the mother and fetus, as well as the timing of the exposure and the amount consumed, alcohol can have a range of effects on a developing fetus from social deficits to autoimmune disorders. Scientists see some of the most common effects in areas of the brain that handle short term memory, coordination, and attention and planning. Individuals with FASD may seem forgetful, have difficulty anticipating consequences, and need extra time to process information.

Однако диагностика FASD оказалась труднодостижимой. В то время как исследователи активно ищут биомаркеры в крови, зубах и сканировании мозга, ни один из них в настоящее время не подтвержден. Как правило, для постановки истинного диагноза пациентам необходимо пройти обследование у специалистов FASD, а их не так много.

По словам Анники Монтаг, эпидемиолога и ученого в области общественного здравоохранения из Калифорнийского университета в Сан-Диего, диагноз пациентам не просто не ставится, но часто ставится неверный диагноз. Она и ее команда провели исследование, опубликованное в сентябре 2022 года, в ходе которого они обследовали детей, получавших услуги в местном общественном центре, на наличие таких диагнозов, как аутизм или СДВГ, и обнаружили, что около 7 процентов из них, вероятно, имели недиагностированный FASD. “Вывод заключается в том, что детям не был поставлен диагноз FASD, несмотря на то, что они находятся под медицинским наблюдением”, - сказал Монтаг. “Они не получают оптимального ухода”.

Вконце 1980-х годов исследователи из Колумбийского университета обнаружили, что добавки холина, питательного вещества, содержащегося в яйцах, говядине, соевых бобах и треске, по-видимому, улучшают обучение и память у крыс, способствуя долгосрочным изменениям в структуре гиппокампа, части мозга, которая, как известно, отвечает задля формирования кратковременной памяти. Более поздние исследования на людях подтвердили эти ранние выводы.

Given the challenges people with FASD faced with short-term memory and attention, Jennifer Thomas, a neuroscientist at San Diego State University, wondered if choline could help mitigate the effects of in-utero alcohol exposure. In 2000, she fed alcohol to a group of pregnant rats. After the pups were born, she gave some of them large doses of choline and found that days after having received it, the rats performed significantly better on a task that tested their ability to associate light with a reward compared to their counterparts who had been exposed to alcohol but hadn’t received choline.

“The really fascinating thing that she showed was that even after those rodents were born, the choline was still somewhat effective, because the brain is still developing,” said Jeffrey Wozniak, a neurobehavioral development researcher at the University of Minnesota. “That really gave us a model that we could use in humans.”

За последние два десятилетия ученые продолжали изучать холин у людей и обнаружили, что если его давать беременной маме после воздействия алкоголя или даже детям в течение первых нескольких лет жизни, это питательное вещество может уменьшить воздействие алкоголя. Согласно исследованию Возняка и его команды, проведенному в 2020 году, у детей, получавших холин в возрасте от 2 до 3 лет, улучшились память и внимание даже четыре года спустя.

Тем не менее, холин - это не лекарство; это пищевая добавка, объясняет Возняк. В то время как препарат будет проходить клинические испытания, затем будет оценен и одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами, не существует очевидного пути, по которому холин станет стандартным средством лечения. Хотя лечение в основном безопасно, очень высокое потребление холина (в 5-10 раз превышающее рекомендуемое количество) может привести к появлению рыбного запаха, повреждению печени, снижению кровяного давления, рвоте или сердечным заболеваниям.

“We’re continuing to do the studies to demonstrate the effects and to put it out into the literature so that people pick it up and say, ‘Okay, this is something we can use as a tool,’” said Wozniak.

Бэгвелл сказала Ундарку, что у нее никогда не было рекомендаций от врачей или других экспертов по холину. Но она самостоятельно нашла некоторые соответствующие исследования до того, как ее сыну официально поставили диагноз FASD, и начала давать ему добавку ежедневно, когда ему было 2 года. “Я прочитала так много хорошего об этом, много исследований”, - сказала она.

Исследователи также разработали поведенческие вмешательства как для людей с РАС, так и для их учителей и воспитателей. Две популярные программы - "Движение семей вперед" и "Программы интерактивного обучения математике". Поставщикам услуг требуется около недели специализированного обучения, чтобы предложить FMF, но для реализации программы MILE учителя и общественные центры могут учиться на ресурсах, доступных в Интернете.

FMF - это девятимесячная программа для лиц, осуществляющих уход за детьми с РАС. Воспитатели посещают 90-минутные еженедельные или раз в две недели занятия со специалистами в области психического здоровья, которые помогают им понять проблемы своего ребенка и предлагают практические стратегии, помогающие им развиваться, включая эффективное общение, выявление и предотвращение триггеров, которые приводят к вспышкам гнева или трудному поведению.

В самооценках, подтвержденных опросах, лица, осуществляющие уход, которые участвуют в FMF, сказали, что они чувствовали себя лучше подготовленными для воспитания и что их дети также проявляли меньше проблемного поведения после программы.

Программа MILE помогает учителям обучать маленьких детей с РАС математике, одной из областей, в которых эти люди, как правило, испытывают наибольшие трудности. В методике используются инструменты и игрушки, чтобы помочь детям осмыслить математику, но она также затрагивает эмоциональную регуляцию при решении проблем. Рейчел Фейлер, преподаватель и исследователь из Калифорнии, объясняет, что у многих детей с РАС тревога очень быстро возрастает. В дополнение к замедлению и повторению понятий, чтобы помочь детям с дефицитом кратковременной памяти или низкой скоростью обработки, вмешательство направлено на снижение тревожности. Например, она рассказала Ундарк, что, когда ученик спрашивает ее, правильный ли ответ, она пыталась помочь ребенку развить собственное понимание математики, спрашивая: “Ну, что ты думаешь?” Но это может вызвать много беспокойства у ребенка с FASD. Теперь, по ее словам, она начнет со слов “Вы правы” или “это действительно близко”, прежде чем спросить: “Как вы получили этот ответ?”

Согласно исследованию 2008 года, проведенному Центрами по контролю и профилактике заболеваний, после шести недель занятий по программе MILE почти 57 процентов детей с FASD улучшили свои математические навыки, по крайней мере, на полное стандартное отклонение, по сравнению с примерно 23 процентами детей в контрольной группе, которые получали стандартное обучение математике.

Хотя существуют вмешательства, специально разработанные для людей с РАС и их семей, они не всегда доступны по всей стране. “Есть карманы”, - сказал Возняк.

Адвокаты работают на национальном и местном уровнях, чтобы попытаться добиться более последовательного признания и ресурсов. FASD United, национальная правозащитная организация, выступает за принятие Конгрессом Закона об уважении к FASD 2021 года. Закон восстановит Центр передового опыта FASD, который первоначально был открыт в 2001 году при поддержке Управления по борьбе со злоупотреблением психоактивными веществами и психиатрическими службами для выявления и распространения передового опыта, но потерял финансирование в 2016 году.

На уровне штата Калифорния недавно был принят законопроект, который добавляет FASD в качестве диагноза, дающего право ребенку на специальную поддержку в области образования. Фейлер назвал принятие законопроекта “огромным”.

“Если вы пытаетесь подобрать стратегию для ученика, вы должны знать, на что смотрите”, - сказала она. “Я видел учеников, у которых, как я думал, может быть FASD, но у меня никогда не было IEP, индивидуального плана обучения, которые приходили ко мне с этим диагнозом. Когда-либо ”.

По словам Петренко, в Нью-Йорке большинство людей с РАС не имеют права на такие услуги по инвалидности, как терапия, консультирование по вопросам карьеры и отсрочка для лиц, осуществляющих уход. По ее словам, “Здесь или там был ребенок”, который мог бы получить разрешение на такие услуги, и обычно у них была отдельная квалификационная умственная отсталость, но большинству людей, у которых единственный диагноз - FASD, отказывают.

Работая с сотрудником по связям с правительством в Университете Рочестера, Петренко привлекла внимание сенатора штата и члена ассамблеи, который в январе 2022 года предложил законопроект, добавляющий FASD к закону о психической гигиене. “На самом деле это было единогласно одобрено на прошлой сессии сената штата. Но они не смогли протолкнуть это через ассамблею ”, - сказала она.

Признавая, что ресурсов для личного вмешательства недостаточно, некоторые исследователи пытаются оказывать более непосредственную помощь пациентам. Например, в Миннесоте Американский институт усовершенствования судебных исследований предлагает виртуальные и очные тренинги для лиц, осуществляющих уход, медицинских работников и сотрудников правоохранительных органов о том, как лучше понимать и общаться с людьми, страдающими РАС, аутизмом и другими заболеваниями. Петренко и ее команда разработали приложение для мобильных телефонов, которое позволяет лицам, осуществляющим уход, самостоятельно проходить программу FMF.

На данный момент Петренко опубликовала пилотное исследование, чтобы показать возможность использования приложения, но она только что закончила сбор данных для своего более масштабного исследования. Предварительные данные, сказала она Undark, свидетельствуют о том, что приложение улучшает удовлетворенность родителей и поведение детей, хотя и не обязательно в той же степени, что и очная программа. “Но для того, чтобы приложение оказало какое-либо измеримое влияние, это довольно большое дело”, - добавила она. “Потому что даже небольшое улучшение для гораздо большего числа людей оказывает довольно значительное влияние на общественное здравоохранение. Так что мы очень рады этому ”.