Не можете причесать своего ребенка? В этом может быть виноват этот ген

Шквал писем о вьющихся волосах начался в 2016 году.

Генетик человека Регина Бетц из Университетской клиники Бонна в Германии и ее команда только что связали три гена с редким заболеванием, симптомы которого бросаются в глаза: серебристые, блестящие, стеклянные волосы, которые просто не хотят лежать ровно. Это заболевание называется синдромом нечесаных волос, у пациентов могут быть сухие, блестящие пряди, которые отделяются от кожи головы, как облако пуха одуванчика. До этого было зарегистрировано всего около 100 случаев.

Но после проведения исследования, в котором рассматривались 18 случаев, к нам потянулись люди со всего мира. Они говорили: "О, у меня такой ребенок" или "О, я выглядел точно так же в детстве", - говорит соавтор исследования Букет Басманав, генетик из Университетской клиники Бонна. Регина сказала: "Пришлите нам ваши образцы".

Теперь команда проанализировала образцы ДНК 107 человек с синдромом некупируемых волос. Варианты только одного гена составляют 71 процент случаев, сообщают исследователи 31 августа в журнале JAMA Dermatology.

Этот ген, PADI3, кодирует фермент, участвующий в формировании стержня волоса. Мутации в PADI3 могут нарушить этот процесс, изменяя структуру волоса. У людей с этим синдромом стержень волоса изрезан, как "бумажная соломинка, свернувшаяся сама в себя", - говорит Джиллиан Вестгейт, биолог по волосам из Университета Брэдфорда в Англии, не принимавшая участия в исследовании.

Басманав и ее коллеги также связали почти 4 процента случаев с вариантами TGM3 или TCHH, двумя другими генами стержня волоса, которые команда изучала ранее. Почти четверть случаев в новом исследовании остаются генетически необъяснимыми.

Эта работа может помочь врачам диагностировать расстройство, которое часто улучшается с возрастом и обычно не связано с проблемами со здоровьем. По словам Вестгейта, генетическое тестирование детей с необычно высокими локонами может успокоить родителей, опасающихся, что пышная прическа их ребенка является признаком чего-то более серьезного.

Диагноз "синдром нечесаных волос" может быть облегчением, добавляет Басманав, потому что "мы не ожидаем появления каких-либо дополнительных симптомов".

Источник: https://www.sciencenews.org/