Коллекция ДНК, представляющая собой генетическую информацию 47 особей, пангеном значительно расширяет первоначальный эталон генома человека.
Исследователи создали черновой вариант пангенома человека - коллекции ДНК, представляющей генетическую информацию 47 человек. Эта разработка - веха в геномике - увеличивает и расширяет представление ученых о коде, который делает нас одновременно уникальными людьми и непохожими друг на друга.
Новый пангеном, который был описан в статьях, опубликованных в среду в научном журнале Nature, может помочь ученым раскрыть небольшие генетические различия, которые способствуют развитию таких заболеваний, как болезни сердца или шизофрения, среди прочих, заявили исследователи во вторник на брифинге.
"Мы находим замечательные модели генетических вариаций", - сказал Эван Эйхлер, профессор геномных наук в Медицинской школе Вашингтонского университета, участвовавший в проекте. "Намеки на это были и раньше, но у нас не было подходящего микроскопа, чтобы увидеть это".
Пангеном значительно расширяет первоначальный эталон генома человека, который ученые используют уже около двух десятилетий. Этот первоначальный эталон был получен в основном от одного человека, что ограничивает его эффективность.
Поскольку в нем представлена ДНК 47 человек, новый пангеном лучше отражает генетическую информацию людей со всего мира и разного происхождения. Ученые говорят, что она отражает большую часть генетического разнообразия людей, включая наиболее распространенные вариации.
"Теперь мы понимаем, что одна карта генома одного человека не может адекватно представить все человечество", - сказала Карен Мига, автор исследования, заместитель директора по пангеномике человека в Институте геномики Калифорнийского университета в Санта-Крузе. Мига добавила, что новые усилия - это более инклюзивный и "справедливый" подход.
Новый пангеном может помочь ученым выявить влиятельные генетические различия, которые остались незамеченными из-за ограничений старой эталонной последовательности. Исследователи, стоящие за проектом, говорят, что он может способствовать персонализированной, точной медицине - развитию медицинского обслуживания с учетом генетических особенностей человека.
Такой мощный инструмент также поднимает важные этические вопросы о генетической конфиденциальности и о том, чьи данные и каким образом будут включены. Исследовательская группа заявила, что с пониманием относится к этим проблемам.
Более 100 ученых выступили в качестве авторов научных статей, описывающих эту работу. Ученые, которые называют себя Консорциумом по изучению пангенома человека, планируют в конечном итоге включить в справочник генетические образцы примерно 350 человек. Данные будут находиться в открытом доступе и открыто распространяться.
Для создания пангенома ученые использовали данные проекта "1000 геномов", в котором участвовали представители разных этнических групп. Данные являются анонимными, что означает, что были предприняты определенные шаги для защиты личности тех, чья ДНК представлена на выставке. По словам ученых, 47 человек, использованных в этом проекте, представляют собой разнообразное географическое распределение различных человеческих популяций.
Исследователи и клиницисты обычно используют эталон генома человека в качестве исходного уровня, с которым можно сравнить ДНК испытуемого и тщательно изучить его на предмет ключевых различий, которые могут указывать на такие вещи, как генетические заболевания. У него есть ограничения: Оригинальный эталонный геном вносит предвзятость, и его эффективность не одинакова для всех групп людей, говорят исследователи.
Ученые надеются, что эталонный геном пангенома улучшит показатели и сделает их более инклюзивными.
