Паллаб Гош
Научный корреспондент
Ученые создали обновленную карту всей человеческой ДНК, которая может помочь преобразовать медицинские исследования.
Оригинальный геном человека, опубликованный 20 лет назад, в основном принадлежит одному человеку и не отражает человеческого разнообразия.
Последняя версия, получившая название пангеном, состоит из данных 47 человек из Африки, Азии, Америки и Европы.
Есть надежда, что это приведет к появлению новых лекарств и методов лечения, которые будут работать для гораздо более широкого круга людей.
По словам доктора Эрика Грина, директора Национального института исследования генома человека в Бетесде, штат Мэриленд, исследование, опубликованное в журнале Nature, может изменить медицинские исследования.
«Это огромное научное достижение. Пангеном, который лучше отражает разнообразие человеческой популяции, позволит ученым лучше понять, как генетические вариации влияют на здоровье и болезни, и приблизит нас к будущему, в котором геномная медицина принесет пользу всем».
Пангеном состоит из 47 отдельных карт ДНК людей разного происхождения, которые также можно комбинировать и сравнивать с помощью новых программных средств для выявления важных генетических различий.
Цель состоит в том, чтобы разработать более эффективные методы лечения для большего числа людей, но ученые-генетики осознают, что исследования могут быть использованы не по назначению. Профессор Музлифах Ханиффа из Института Сангера в Ньюкасле, который не входил в состав исследовательской группы, сказал, что наука не должна быть неверно истолкована.
«Генетическая информация о разнообразии должна использоваться ответственно, а не для предоставления доказательств расовых различий, которые являются социальной конструкцией. Мы должны понимать, что она показывает и, что важно, что она не показывает. Информации очень поверхностно для установления ложных расовых признаков не бывает».
Геном человека был в основном завершен в 2003 году. Это карта основных химических строительных блоков, из которых состоит ДНК человека. Исследователи используют его для выявления генов, участвующих в заболеваниях, чтобы разработать более эффективные методы лечения. Это привело к улучшению методов лечения рака и разработке тестов для прогнозирования возникновения наследственных состояний, таких как болезнь Гентингтона.
Но недостатком является то, что 70% генома принадлежит одному человеку: американцу европейского и африканского происхождения. Таким образом, по словам доктора Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Круз, при этом не учитываются важные генетические различия, которые играют важную роль в заболеваниях людей другого происхождения.
«Наличие одной карты одного человеческого генома не может адекватно представлять все человечество. Эта перезагрузка может стать основой для более справедливого здравоохранения научного сообщества в будущем».
Хотя карта генома человека, используемая в настоящее время исследователями, содержит много африканской ДНК, вопреки интуиции именно популяция является одной из самых недостающих, по словам доктора Юэна Бирни, заместителя генерального директора Европейской лаборатории молекулярной биологии недалеко от Кембриджа. .
«Самое важное место в мире, откуда можно получить геномы, - это Африка к югу от Сахары. Это то место, где мы начали как вид, и оно обладает наибольшим генетическим разнообразием. Таким образом, одного генома афроамериканца недостаточно, чтобы представить это разнообразие».
Лучшее лечение
Доктор Замин Икбал, старший научный сотрудник Европейского института биоинформатики EMBL недалеко от Кембриджа, считает, что более репрезентативный геном приведет к улучшению лечения большего числа людей.
«Расширение диапазона популяций, присутствующих в эталонном геноме человека, уменьшит давнюю неявную предвзятость в исследованиях генетики человека. Люди разнообразны, и важно, чтобы наши аналитические методы учитывали это.
Два недавних исследования, проведенных в США, Великобритании и Ирландии, показали, что дети европейского происхождения в два раза чаще получают диагноз с помощью генетических тестов, чем дети африканского происхождения.
Доктор Александр Аргуэлло, директор программы в Национальном исследовательском институте генома человека, говорит, что целью нового проекта было изменить эти результаты.
«Надеюсь, что как только вы зафиксируете достаточное разнообразие, вы получите одинаковые диагностические результаты для любой популяции».
Новый пангеном состоит из 47 человек, половина из которых имеет предки из Африки к югу от Сахары, треть из Америки, 13% из Китая и 2% из Европы, с представителями коренных народов.
Но это только начало амбициозной программы по лучшему представлению разнообразия населения мира. Первоначальная цель состоит в том, чтобы увеличить это число до 350. После этого ученые, возглавляющие в основном американскую программу, планируют дальнейшее увеличение числа и разнообразия, работая с организациями из других стран над тем, что, как они надеются, станет второй фазой проекта генома человека.
