Геномы опухолей дают ключ к разгадке происхождения рака.

Сотни миллионов мутаций, скрывающихся в геномах более 12 000 опухолей, исследователи выявили закономерности изменений ДНК, которые могут дать ключ к разгадке генетических и экологических причин возникновения рака. Исследование, опубликованное в журнале Science 21 апреля1 , является крупнейшим в своем роде. Оно добавляет десятки позиций в растущий каталог "мутационных сигнатур", сопровождающих рак, и в некоторых случаях может помочь врачам подобрать оптимальное лечение для каждого пациента. Размер имеет значение для такого анализа, говорит Нурия Лопес-Бигас, специалист по вычислительной биологии рака из Института исследований в области биомедицины в Барселоне, Испания. Новая работа позволила выявить редкие мутационные паттерны, которые невозможно было обнаружить на основе меньших наборов данных. "Когда у вас есть такое количество целых геномов, у вас больше возможностей и вы можете составить более полный набор мутационных сигнатур", - говорит она. "Это еще только начало, но у него большой потенциал для диагностики и понимания того, как возникли эти опухоли". Мутационные следы Отдельная раковая клетка может содержать сотни тысяч мутаций, иногда более миллиона, но лишь немногие из них будут непосредственно способствовать развитию опухоли. В течение многих лет исследователи изучали геномные данные в поисках этих факторов развития рака в надежде найти новые методы лечения. Многие оставшиеся "побочные" мутации также могут быть информативными. Некоторые агенты, вызывающие рак, создают характерные паттерны изменений ДНК. Например, ультрафиолетовый свет может вызвать замену основания ДНК, или "буквы", цитозина на тимин в определенных местах генома. Такие изменения часто встречаются в меланомах. Эти мутации можно сравнить со следами на песчаном пляже, говорит Серена Ник-Зайнал, специалист по вычислительной биологии из Кембриджского университета (Великобритания) и соавтор исследования, опубликованного в журнале Science. "Следы могут выглядеть случайными, но это не так - они появляются по совершенно определенной причине", - говорит она. "Вы сможете отличить человека от животного, собаку от птицы, даже взрослого от ребенка, и определить, шли они или бежали".