Ученые используют овец с отредактированными генами для лечения смертельной болезни головного мозга у детей

Болезнь не лечится

Овцы были отредактированы генами, чтобы вылечить детскую болезнь

ученые из Великобритании и США использовали овец с отредактированными генами для разработки многообещающего лекарства от смертельного заболевания головного мозга, поражающего детей, называемого инфантильной болезнью Баттена. Согласно статье, The Guardian , опубликованной в воскресенье

Разрушительная болезнь

Дети, страдающие болезнью Баттена, страдают от множества симптомов, включая потерю зрения, нарушение когнитивных функций и проблемы с подвижностью. Что еще хуже, судороги и ранняя смерть могут произойти на более поздних стадиях заболевания.

«Воздействие на семьи разрушительно», — сказал The Guardian профессор Джонатан Купер из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, один из руководителей проекта.

Работа началась в сотрудничестве с исследователями Collaborations Pharmaceuticals, которые обнаружили, что мышей, пораженных одной из форм болезни Баттена, известной как CLN1, можно вылечить с помощью отсутствующего фермента.

«Это было обнадеживающе, но нам нужно было проверить лечение на более крупных мозгах со структурой, более похожей на мозг ребенка», — сказал другой руководитель проекта, профессор Том Уишарт из Рослинского института Эдинбургского университета, где в 1996 году была клонирована овечка Долли. «Вы не можете прямо экстраполировать эксперименты на мышах на людей. Очень важно иметь промежуточную более крупную модель».

Исследователи использовали технику редактирования генов, известную как Crispr-Cas9, для создания версии гена, которая приводит к CLN1 у овец.

«Овечьи яичники были собраны с боен, яйца удалены и оплодотворены. Для внесения необходимых изменений в CLN1 были добавлены реагенты Crispr, а затем яйца были имплантированы суррогатным овцам», — пояснил Уишарт.

Овцы подверглись редактированию генов

Теперь у исследователей была группа овец, несущих дефектный ген.

«Это бессимптомные носители, как и родители детей с болезнью Баттена», — добавил Уишарт. «Из них мы могли бы затем разводить овец, у которых есть две дефектные копии. У них развивается болезнь, как у этих детей, и они стали объектами наших терапевтических испытаний».

Болезнь Баттена вызывает у детей хаос, потому что у них отсутствует фермент, вырабатываемый здоровыми генами CLN1. Это приводит к тому, что лизосомы их тел, части, ответственные за переработку отходов, которые накапливаются в клетках, выходят из строя.

Переход к испытаниям на людях

Исследование на мышах показало, что простое введение недостающего фермента в мозг этих животных существенно улучшило их состояние. Однако переходить к испытаниям на людях было еще небезопасно.

«Вы можете упустить две важные проблемы», — добавил Купер. «Как доставить лекарство в нужное место в большом мозгу и как увеличить дозировку».

Вот почему исследователям пришлось повторить эксперимент с овцами. Используя этих животных, ученые смогли оценить подходящую дозу и способ ее доставки в мозг овец, которые были больше мозга мышей и ближе к людям.

В этом исследовании сообщалось о явных улучшениях у овец, страдающих этим заболеванием. Тем не менее, исследователи настаивают на том, что необходимы дополнительные годы исследований для оптимизации лечения и обеспечения его безопасности и жизнеспособности.

«Мы получили огромные знания, которые однажды помогут в разработке методов лечения детей», — сказал Уишарт. Его точку зрения поддержал Купер. «Нам еще многое предстоит сделать, но мы сделали очень важный шаг».

Источник