Скрининг новорожденных на смертельные иммунные заболевания спасает жизни

Скрининг новорожденных на смертельные иммунные заболевания спасает жизни

Исследователи сообщают, что внедрение широкого скрининга новорожденных на смертельную болезнь, называемую тяжелым комбинированным иммунодефицитом или ТКИД, с последующим ранним лечением повысило пятилетнюю выживаемость детей с этим расстройством с 73% до появления скрининга до 87%. Среди детей, чье заболевание было заподозрено на основании скрининга новорожденных, а не болезни или семейного анамнеза, 92,5% выжили через пять и более лет после лечения. Эти результаты впервые демонстрируют, что скрининг новорожденных способствовал раннему выявлению младенцев с ТКИН, что привело к быстрому лечению до возникновения опасных для жизни инфекций и, таким образом, к увеличению доли детей, доживших до 5 лет или старше. Исследователи из Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID), входящего в состав Национального института здравоохранения, и их коллеги провели ретроспективное исследование, которое опубликовал сегодня The Lancet.«Это исследование окончательно показывает, что общепопуляционный скрининг новорожденных на SCID позволил спасти жизни гораздо большему количеству детей с этим расстройством, чем когда-либо прежде», — сказал исполняющий обязанности директора NIAID Хью Окинклосс, доктор медицинских наук. «Мы надеемся, что эти результаты вдохновят больше стран для скрининга новорожденных на наличие этой разрушительной болезни».

SCID — это редкое заболевание, вызванное мутациями в генах, участвующих в развитии и функционировании иммунных клеток, борющихся с инфекцией. Младенцы с SCID выглядят здоровыми при рождении, но очень восприимчивы к тяжелым инфекциям. Это состояние приводит к летальному исходу, как правило, в течение первого или двух лет жизни, если младенец не получает лечение, восстанавливающее иммунитет, такое как трансплантация стволовых клеток, генная терапия или ферментная терапия. Ежегодно от 40 до 80 детей в США и Канаде диагностируют ТКИН. Число детей, рожденных с этим расстройством во всем мире, неизвестно, поскольку в большинстве стран еще не проводится скрининг на ТКИН. Заболеваемость колеблется от 1 младенца на 2000 живорождений в регионах, где инбридинг распространен, до 1 на 60 000 живорождений там, где он отсутствует.

В 2005 году ученые Национального института здоровья разработали тест для скрининга новорожденных на SCID. Постепенное внедрение теста позволило выявить заболевание у младенцев до появления симптомов, принять меры для предотвращения инфекции и на раннем этапе обеспечить жизненно важное лечение. Отдельные штаты США и провинции Канады начали скрининг новорожденных на SCID в 2008 году, начиная с пилотной программы в Висконсине. К концу 2018 года во всех штатах США, а также в Вашингтоне, округ Колумбия, и на двух территориях США проводился скрининг новорожденных на наличие этого расстройства. В настоящее время это делают семь канадских провинций и территорий.

Несколько исследований ранее предполагали, что общепопуляционный скрининг новорожденных на SCID улучшает выживаемость, но ни одно из них не доказало этого. По этой причине Консорциум по лечению первичного иммунодефицита (PIDTC), финансируемый Национальным институтом здоровья, поставил перед собой задачу окончательно определить, улучшило ли появление общепопуляционного скрининга новорожденных на SCID общую выживаемость младенцев с этим заболеванием. PIDTC является частью Сети клинических исследований редких заболеваний NCATS и состоит из 47 центров в Северной Америке, общей целью которых является улучшение состояния здоровья людей с редкими, опасными для жизни наследственными нарушениями иммунной системы.

Исследователи PIDTC проанализировали данные о более чем 900 детях с подтвержденным ТКИН, которые получали лечение с помощью трансплантации кроветворных стволовых клеток от донора, не совпадающего с генетикой, в одном из 34 центров в США или Канаде в период с 1982 по 2018 год. Исследователи изучили пятилетнюю общую выживаемость этих детей в период с 2010 по 2018 год, когда в участвующих учреждениях действовал скрининг новорожденных в масштабах штата и провинции, по сравнению с более ранними периодами времени. Исследователи исключили из анализа младенцев, которым трансплантировали стволовые клетки от генетически совпадающих доноров-братьев и сестер, поскольку у этих детей была высокая общая выживаемость на протяжении всего периода исследования.