19-месячная девочка по имени Тедди стала первым ребенком в Великобритании, получившим жизненно важное лечение генной терапией для лечения смертельного заболевания, метахроматической лейкодистрофии (МЛД). Революционная генная терапия, известная под торговой маркой Libmeldy®, имеет прейскурантную цену в 2,8 миллиона фунтов стерлингов и была самым дорогим лекарством в мире, когда NHS England договорилась о значительной конфиденциальной скидке в прошлом году, чтобы сделать лечение доступным для пациентов NHS. остается самым дорогим лекарством, лицензированным в Европе.
Генетическое заболевание наносит серьезный ущерб нервной системе и органам больного ребенка, в результате чего ожидаемая продолжительность жизни составляет всего от пяти до восьми лет. Лечение доступно в NHS в качестве специализированной услуги. Он доставляется в Королевской детской больнице Манчестера в сотрудничестве с Манчестерским центром геномной медицины в больнице Святой Марии, которые входят в фонд NHS Foundation Trust (MFT) Манчестерского университета. Центр в Манчестере является одним из пяти европейских центров, где проводится лечение, и единственным центром в Великобритании.
Тедди и ее сестре Нале, 3 года, был поставлен диагноз МЛД в апреле прошлого года, но, к сожалению, Нала не подходила для лечения, поскольку клиническое руководство требует проведения генной терапии до того, как необратимый ущерб, вызванный болезнью, зайдет слишком далеко. Спасительная генная терапия работает путем удаления стволовых клеток ребенка и замены неисправного гена, вызывающего MLD, перед повторной инъекцией обработанных клеток пациенту. Тедди была первым человеком в Великобритании, получившим лечение вне клинических испытаний, которые начались, когда ей было 12 месяцев, с удаления стволовых клеток в конце июня, которые затем были обработаны до трансплантации в августе и Тедди выписали домой в Нортумберленде в октябре. Теперь Тедди — счастливый и здоровый малыш, у которого нет никаких признаков разрушительной болезни, с которой она родилась. Мать Тедди и Налы, 32-летняя Элли Шоу, сказала: «В апреле прошлого года наш мир перевернулся, когда не одной, а обеим нашим дочерям был поставлен диагноз MLD.
Когда нам сказали, что наша первая дочь, Нала, не подлежит никакому лечению, что она продолжит терять все функции и что она умрет очень молодой, было самым душераздирающим и трудным событием, с которым пришлось смириться. «Однако среди боли была надежда для нашей младшей дочери Тедди. Нам сказали, что новое лечение генной терапией, к счастью, недавно стало доступным в NHS. «Мы очень гордимся тем, что Тедди — первый ребенок, получивший это в NHS, и благодарны за то, что у нее есть возможность прожить долгую и, надеюсь, нормальную жизнь. Без такого лечения мы бы столкнулись с тем, что обоих наших детей заберут. «Мы можем только надеяться, что однажды лечение станет доступным для всех стадий MLD, и мы твердо убеждены, что его следует добавить к скрининговому тесту новорожденных, чтобы избавить больше семей от необходимости проходить через эту душевную боль. «Мы хотели бы сказать огромное спасибо нашим специалистам, врачам и медсестрам, а также всему персоналу Королевской детской больницы Манчестера, которые фантастически заботились не только о Тедди, но и о нас как о семье. «У Тедди все просто великолепно! Ходит, бегает, болтает, никаких признаков МЛД пока нет. Она абсолютный персонаж, и все вокруг нее все время смеются». Наиболее распространенная форма MLD обычно развивается у детей в возрасте до 30 месяцев и может привести к потере зрения, речи и слуха, а также к затруднениям при движении, поражению головного мозга, судорогам и, в конечном итоге, к смерти в детстве. Генетическое заболевание предотвращает выработку важнейшего фермента, который приводит к накоплению жиров, которые затем разрушают защитные слои вокруг нервов ребенка. Libmeldy, производимый британской биотехнологической компанией Orchard Therapeutics, представляет собой одноразовое лечение, которое устраняет основную причину MLD.
Исполнительный директор NHS Аманда Притчард сказала: «Это огромный момент надежды для родителей и их детей, которые родились с этим разрушительным наследственным заболеванием, которое теперь можно вылечить с помощью одного раунда революционного лечения в специализированном центре NHS. «Благодаря достижениям в области генной терапии и коммерческой способности NHS заключать сделки на передовые лекарства, а затем доставлять их через наш феноменально квалифицированный персонал, дети, рожденные с этим заболеванием, теперь имеют возможность вести нормальную, здоровую жизнь. «Это означает, что такие дети, как Тедди, могут делать то, что должны уметь все дети, например, ходить в школу и играть с друзьями. «Я рад, что мы дали это чудодейственное лечение семье Шоу в то, должно быть, ужасное время для них, и я хотел бы поблагодарить персонал Королевской детской больницы Манчестера за то, что они превратили исследования в реальность для Тедди и других, кому это будет полезно. ». Министр здравоохранения и социального обеспечения Стив Барклай сказал: «Генная терапия меняет здравоохранение и, самое главное, спасает жизни.
Благодаря таким процедурам, как Либмельди, такие дети, как Тедди, и их семьи могут избежать горя и провести больше драгоценных моментов вместе. «Великобритания является домом для одного из пяти центров, предлагающих эту революционную генную терапию в Европе, и вместе с NHS England мы работаем над поставкой более передовых лекарств, чтобы помочь тем, кто в них нуждается, жить дольше и здоровее. «Мы лидируем как сверхдержава в области наук о жизни. В декабре 2022 года мы объявили о выделении 175 миллионов фунтов стерлингов на передовые исследования в области геномики для более быстрой и точной диагностики редких заболеваний и рака, сокращения неравенства в отношении здоровья в геномной медицине и улучшения нашего понимания ДНК и ее влияния на результаты в отношении здоровья». Долгосрочный план NHS направлен на предоставление новейших передовых методов лечения и терапии для пациентов, и Libmeldy является лишь одним из длинного ряда инновационных методов лечения, которые NHS успешно обеспечила для пациентов, используя свои коммерческие возможности для защиты ценности для налогоплательщиков в цена, которую он платит за новые лекарства. Предыдущие варианты лечения MLD ограничивались купированием симптомов и поддерживающей терапией. По оценкам, около четырех детей, рождающихся каждый год в Англии, будут иметь это заболевание. Лечение будет доступно для младенцев и детей младшего возраста без клинических признаков или симптомов, а также для лиц с ранними симптомами заболевания, если они все еще могут ходить самостоятельно и без признаков снижения когнитивных функций. Там, где нет семейного анамнеза этого состояния, MLD обычно диагностируют с помощью комбинации МРТ головного мозга и анализов крови и мочи, прежде чем использовать генетическое тестирование для выявления конкретной мутации.
Диагноз для Тедди был поддержан службой геномной медицины NHS на юго-западе, которая сосредоточена на том, чтобы помочь детям поставить диагноз там, где его нельзя найти. Решения относительно тестов, предлагаемых новорожденным детям, определяются Национальным комитетом по скринингу Великобритании, который они регулярно пересматривают. Профессор Роб Винн, детский гематолог-консультант Королевской детской больницы Манчестера, директор детской программы трансплантации костного мозга, сказал: «Возможность предложить это первое лицензированное лечение в рамках стандарта медицинской помощи NHS и, что особенно важно, изменить жизнь Тедди было захватывающий опыт для всех нас, кто работает здесь, в Манчестере, — сотрудников, исследователей, пациентов и их семей. «На протяжении многих лет мы с коллегами наблюдали за рядом пациентов с редкими, но тяжелыми состояниями, лечение которых было ограничено. Замечательно быть вовлеченным в этот момент прорыва и предложить генную терапию, которая изменит результаты для пациентов с MLD. «Было замечательно заботиться о Тедди и семье Шоу, и вся наша команда желает им всего наилучшего, пока она продолжает свое выздоровление дома». Профессор Саймон Джонс, консультант по педиатрическим наследственным метаболическим заболеваниям в Манчестерском центре геномной медицины в больнице Святой Марии и клинический директор Манчестерского центра клинических исследований NIHR в Королевской детской больнице Манчестера, сказал: до того, как эта услуга по нарушению обмена веществ стала доступной через NHS, не было утвержденных вариантов лечения. «Хотя существуют различные подтипы этого состояния, на более поздних стадиях все формы в значительной степени приводят к тому, что дети теряют способность двигаться и говорить.
Я ухаживаю за многими пациентами с поздней стадией MLD и могу засвидетельствовать разрушительные последствия, которые это может иметь. «Поэтому очень приятно, что теперь мы можем предложить лечение Либмельди через NHS, что является свидетельством строгих клинических испытаний, которые проложили путь к этому решению, а также ведущих мировых исследований и инноваций в системе здравоохранения Великобритании. . «Как доверительный фонд мы рады быть выбранными в качестве одного из пяти европейских центров, предоставляющих эту новую услугу в рамках стандарта медицинской помощи NHS, что способствует нашей работе в качестве европейского центра передового опыта в области метаболических заболеваний». Вивьен Кларк, председатель Ассоциации поддержки MLD в Великобритании, сказала: «Ассоциация поддержки MLD в Великобритании очень рада тому, что первый пациент с MLD в позднем младенчестве, Тедди Шоу, получил лечение и теперь ожидается, что он будет вести нормальную жизнь. «Это революционное и спасающее жизни лечение — это история успеха подразделения коммерческих лекарственных средств NHS England, которое смогло заключить сделку с Orchard Therapeutics, позволив пострадавшим детям в Англии с MLD в позднем младенчестве и MLD в раннем ювенильном возрасте получить пользу.
«В настоящее время в Милане проводится исследование позднеювенильной MLD, но пока упоминалось о лечении MLD с началом во взрослом возрасте, которое начинается в возрасте от 18 до начала 60-х годов. Поскольку генная терапия является растущей областью медицины, и многие редкие наследственные заболевания могут принести пользу, Ассоциация поддержки MLD в Великобритании будет проводить кампанию за более широкую программу скрининга новорожденных».
Дата публикации: 15 февраля 2023 г.
